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Gene

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Resumo

Localização citogenética
5p12
Coordenadas
Cromossoma 5: 43 603 180–43 707 396 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 104,2 kb
Proteína
1086 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000344920.9NM_182977.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NNT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa NNT. NNT e 7 genes próximos no cromossoma 5, de 43 155 288 a 44 155 287.Cromossoma 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43 065 176–43 192 021, fita diretaZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, fita diretaNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 512, fita inversaHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, fita inversaCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, fita inversaTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, fita inversaC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, fita inversaPAIP1NNT: 43 603 180–43 707 396, fita diretaNNTDiagrama de NNT: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 43 603 180–43 603 294, 115 basesExão 2: 43 609 143–43 609 346, 204 basesExão 3: 43 612 908–43 613 137, 230 basesExão 4: 43 615 848–43 616 065, 218 basesExão 5: 43 619 032–43 619 119, 88 basesExão 6: 43 624 032–43 624 120, 89 basesExão 7: 43 628 200–43 628 387, 188 basesExão 8: 43 644 192–43 644 325, 134 basesExão 9: 43 644 611–43 644 802, 192 basesExão 10: 43 645 357–43 645 510, 154 basesExão 11: 43 649 147–43 649 308, 162 basesExão 12: 43 650 477–43 650 587, 111 basesExão 13: 43 651 739–43 651 884, 146 basesExão 14: 43 653 018–43 653 213, 196 basesExão 15: 43 655 840–43 656 073, 234 basesExão 16: 43 656 653–43 656 813, 161 basesExão 17: 43 659 171–43 659 350, 180 basesExão 18: 43 675 511–43 675 670, 160 basesExão 19: 43 677 725–43 677 806, 82 basesExão 20: 43 700 119–43 700 237, 119 basesExão 21: 43 702 621–43 702 736, 116 basesExão 22: 43 704 255–43 707 396, 3142 bases15101520225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,4 kb dos 104,2 kb do gene; 3261 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NNT

12

posições em NNT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 104,2 kb de NNT, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NNT: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. Gene NNT: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nnt

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