Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

FOLR1

folate receptor alpha

Resumo

Localização citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 4,2 kb
Proteína
257 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FRα
Símbolos anteriores
FOLR
Transcrito MANE Select
ENST00000393676.5NM_016729.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • Deficiência de Transporte Cerebral de FolatoAutossómica recessiva

      Causada por variantes em FOLR1, que impedem o folato de chegar ao cérebro e podem causar regressão do desenvolvimento, problemas de movimento e convulsões na infância precoce.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite o tratamento com ácido folínico, que pode melhorar ou prevenir os sintomas neurológicos quando iniciado precocemente.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FOLR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa FOLR1. FOLR1 e 19 genes próximos no cromossoma 11, de 71 694 220 a 72 694 219.Cromossoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fita inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fita diretaDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fita inversaXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fita diretaDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fita diretaRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, fita diretaIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, fita inversaLRRC51: 72 080 286–72 096 895, fita diretaLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, fita diretaLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, fita inversaTOMT: 72 103 506–72 111 546, fita diretaTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, fita inversaANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, fita diretaFOLR3FOLR1: 72 192 140–72 196 299, fita diretaFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, fita diretaFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, fita diretaINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, fita inversaPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, fita inversaCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, fita inversaPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, fita inversaARAP1Diagrama de FOLR1: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 72 192 140–72 192 341, 202 basesExão 2: 72 195 271–72 195 459, 189 basesExão 3: 72 195 612–72 195 747, 136 basesExão 4: 72 195 897–72 196 299, 403 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 4,2 kb do gene; 774 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FOLR1

22

posições em FOLR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,2 kb de FOLR1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FOLR1: folate receptor alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. Gene FOLR1: folate receptor alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/folr1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test