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Gene

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 3,7 kb
Proteína
340 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Símbolos anteriores
ICCA, DYT10
Transcrito MANE Select
ENST00000358758.12NM_145239.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Perturbação do movimento paroxística associada ao PRRT2Autossómica dominante

      Crises breves de movimento involuntário desencadeadas por movimento súbito (discinesia paroxística cinesigénica), por vezes com convulsões na infância; geralmente responde bem a medicamento anticonvulsivante em dose baixa.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Discinesia ParoxísticaAutossómica dominante

      A discinesia paroxística (PD) é um grupo raro e heterogéneo de perturbações do movimento que se manifesta por movimentos anormais involuntários que recorrem de forma episódica e duram apenas um breve período. A PD inclui a discinesia paroxística cinesigénica (PKD), a discinesia paroxística não cinesigénica (PNKD), a discinesia paroxística induzida pelo esforço (PED) e uma forma variante de PKD, a síndrome de convulsões infantis e coreoatetose (síndrome ICCA).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PRRT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa PRRT2. PRRT2 e 39 genes próximos no cromossoma 16, de 29 314 037 a 30 314 036.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, fita inversaNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, fita inversaBOLA2: 29 453 587–29 455 012, fita inversaBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, fita diretaSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, fita diretaSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, fita inversaNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, fita diretaQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, fita diretaSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, fita inversaC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, fita diretaKIF22: 29 790 137–29 805 388, fita diretaMAZ: 29 805 637–29 811 176, fita diretaMAZPRRT2: 29 812 193–29 815 881, fita diretaPRRT2: 29 812 261–29 820 092, fita diretaPAGR1: 29 816 086–29 822 489, fita diretaPAGR1: 29 817 239–29 830 627, fita diretaMVP: 29 820 394–29 848 039, fita diretaCDIPT: 29 857 474–29 863 414, fita inversaSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, fita inversaSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, fita diretaASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, fita inversaKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, fita diretaTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, fita diretaTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, fita inversaHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, fita diretaINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, fita inversaFIMP1: 30 023 198–30 027 736, fita diretaFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, fita inversa: 30 053 101–30 071 526, fita diretaALDOA: 30 064 164–30 070 457, fita diretaALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, fita diretaPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, fita inversaTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, fita inversaGDPD3: 30 104 810–30 114 034, fita inversaMAPK3: 30 114 104–30 123 506, fita inversaCORO1A: 30 182 798–30 189 085, fita diretaCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, fita inversaBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, fita diretaSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, fita diretaSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fita inversaDiagrama de PRRT2: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 82 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 29 812 193–29 812 323, 131 basesExão 2: 29 812 990–29 813 933, 944 basesExão 3: 29 814 333–29 814 465, 133 basesExão 4: 29 814 628–29 815 881, 1254 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 3,7 kb do gene; 1023 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRRT2

114

posições em PRRT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,7 kb de PRRT2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRRT2: proline rich transmembrane protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. Gene PRRT2: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prrt2

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