Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 85 386–138 673 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 53,3 kb
Proteína
569 aminoácidos
Também conhecido como
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Símbolos anteriores
C16orf35
Transcrito MANE Select
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como NPRL3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa NPRL3. NPRL3 e 25 genes próximos no cromossoma 16, de 1 a 612 029.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, fita inversaPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, fita diretaSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, fita inversaRHBDF1MPG: 77 007–136 889, fita diretaMPGNPRL3: 85 386–138 673, fita inversaNPRL3HBZ: 142 728–154 503, fita diretaHBZHBM: 153 892–166 770, fita diretaHBMHBA2: 172 021–173 910, fita diretaHBA2HBA1: 176 660–177 527, fita diretaHBA1HBQ1: 180 437–181 181, fita diretaHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, fita inversaLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, fita diretaFAM234ARGS11: 268 301–275 980, fita inversaRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, fita diretaARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, fita diretaPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, fita inversaAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, fita inversaMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, fita inversaPGAP6NME4: 396 725–410 367, fita diretaNME4DECR2: 401 834–412 492, fita diretaDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, fita diretaRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, fita diretaCAPN15PRR35: 559 688–565 532, fita diretaPRR35PIGQ: 566 995–584 121, fita diretaPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, fita diretaNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, fita diretaRAB40CDiagrama de NPRL3: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 13: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 85 386–86 870, 1485 basesExão 13: 88 698–88 890, 193 basesExão 12: 89 713–89 902, 190 basesExão 11: 92 596–92 725, 130 basesExão 10: 93 219–93 325, 107 basesExão 9: 98 145–98 301, 157 basesExão 8: 100 372–100 509, 138 basesExão 7: 110 525–110 606, 82 basesExão 6: 112 622–112 775, 154 basesExão 5: 117 301–117 375, 75 basesExão 4: 119 126–119 255, 130 basesExão 3: 130 522–130 591, 70 basesExão 2: 138 150–138 334, 185 basesExão 1: 138 642–138 673, 32 bases1410515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,1 kb dos 53,3 kb do gene; 1710 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de NPRL3

    113

    posições em NPRL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 53,3 kb de NPRL3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NPRL3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NPRL3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nprl3

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test