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Gene

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Resumo

Localização citogenética
18q11.2
Coordenadas
Cromossoma 18: 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Exões
75 exões ao longo de 265,6 kb
Proteína
3333 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Símbolos anteriores
LAMNA
Transcrito MANE Select
ENST00000313654.14NM_198129.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise Bolhosa Juncional 2a, IntermédiaAutossómica recessiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Epidermólise Bolhosa Juncional 2b, GraveAutossómica recessiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como LAMA3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa LAMA3. LAMA3 e 8 genes próximos no cromossoma 18, de 23 322 260 a 24 322 259.Cromossoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4: 23 197 144–23 437 976, fita inversaSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, fita diretaRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, fita diretaRMC1NPC1: 23 506 184–23 586 969, fita inversaNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, fita inversaANKRD29LAMA3: 23 689 453–23 955 066, fita diretaLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, fita diretaTTC39CCABYR: 24 138 961–24 161 603, fita diretaCABYROSBPL1A: 24 162 045–24 397 908, fita inversaOSBPL1ADiagrama de LAMA3: 75 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 59: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 1 local conhecido associado a doençaExão 61: 1 local conhecido associado a doençaExão 62: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 64: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 1 local conhecido associado a doençaExão 69: 1 local conhecido associado a doençaExão 71: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 72: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 74: 1 local conhecido associado a doençaExão 75: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 23 689 453–23 689 977, 525 basesExão 2: 23 713 920–23 714 072, 153 basesExão 3: 23 747 943–23 748 060, 118 basesExão 4: 23 749 428–23 749 546, 119 basesExão 5: 23 750 918–23 751 088, 171 basesExão 6: 23 753 721–23 753 812, 92 basesExão 7: 23 758 396–23 758 511, 116 basesExão 8: 23 763 405–23 763 523, 119 basesExão 9: 23 773 497–23 773 587, 91 basesExão 10: 23 775 792–23 775 923, 132 basesExão 11: 23 777 557–23 777 619, 63 basesExão 12: 23 784 023–23 784 157, 135 basesExão 13: 23 810 366–23 810 503, 138 basesExão 14: 23 813 057–23 813 103, 47 basesExão 15: 23 814 403–23 814 502, 100 basesExão 16: 23 815 188–23 815 240, 53 basesExão 17: 23 815 468–23 815 573, 106 basesExão 18: 23 816 388–23 816 487, 100 basesExão 19: 23 819 841–23 819 997, 157 basesExão 20: 23 822 252–23 822 375, 124 basesExão 21: 23 824 423–23 824 565, 143 basesExão 22: 23 826 702–23 826 799, 98 basesExão 23: 23 827 314–23 827 467, 154 basesExão 24: 23 833 828–23 833 988, 161 basesExão 25: 23 836 981–23 837 089, 109 basesExão 26: 23 838 781–23 838 878, 98 basesExão 27: 23 839 785–23 839 929, 145 basesExão 28: 23 842 395–23 842 521, 127 basesExão 29: 23 842 611–23 842 750, 140 basesExão 30: 23 845 009–23 845 124, 116 basesExão 31: 23 846 297–23 846 508, 212 basesExão 32: 23 847 464–23 847 668, 205 basesExão 33: 23 857 844–23 857 988, 145 basesExão 34: 23 858 689–23 858 829, 141 basesExão 35: 23 861 646–23 861 807, 162 basesExão 36: 23 864 785–23 864 883, 99 basesExão 37: 23 867 834–23 867 917, 84 basesExão 38: 23 871 431–23 871 661, 231 basesExão 39: 23 876 294–23 876 407, 114 basesExão 40: 23 881 936–23 882 045, 110 basesExão 41: 23 884 773–23 884 853, 81 basesExão 42: 23 890 011–23 890 117, 107 basesExão 43: 23 894 298–23 894 348, 51 basesExão 44: 23 894 907–23 895 058, 152 basesExão 45: 23 898 738–23 898 848, 111 basesExão 46: 23 898 954–23 899 065, 112 basesExão 47: 23 899 288–23 899 455, 168 basesExão 48: 23 901 127–23 901 323, 197 basesExão 49: 23 903 009–23 903 125, 117 basesExão 50: 23 903 933–23 904 087, 155 basesExão 51: 23 904 553–23 904 694, 142 basesExão 52: 23 905 522–23 905 624, 103 basesExão 53: 23 907 550–23 907 666, 117 basesExão 54: 23 907 756–23 907 935, 180 basesExão 55: 23 909 153–23 909 295, 143 basesExão 56: 23 912 711–23 912 881, 171 basesExão 57: 23 914 410–23 914 561, 152 basesExão 58: 23 914 698–23 914 860, 163 basesExão 59: 23 915 289–23 915 422, 134 basesExão 60: 23 916 551–23 916 695, 145 basesExão 61: 23 920 935–23 921 054, 120 basesExão 62: 23 921 452–23 921 585, 134 basesExão 63: 23 928 123–23 928 240, 118 basesExão 64: 23 928 625–23 928 765, 141 basesExão 65: 23 931 062–23 931 201, 140 basesExão 66: 23 932 160–23 932 291, 132 basesExão 67: 23 933 782–23 933 935, 154 basesExão 68: 23 939 223–23 939 386, 164 basesExão 69: 23 943 788–23 943 971, 184 basesExão 70: 23 946 144–23 946 284, 141 basesExão 71: 23 949 765–23 949 924, 160 basesExão 72: 23 950 029–23 950 159, 131 basesExão 73: 23 951 684–23 951 777, 94 basesExão 74: 23 952 990–23 953 109, 120 basesExão 75: 23 954 503–23 955 066, 564 bases110203040506070755′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,7 kb dos 265,6 kb do gene; 10 002 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LAMA3

88

posições em LAMA3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 265,6 kb de LAMA3, incluindo os intrões, e não apenas os 10,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LAMA3: laminin subunit alpha 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. Gene LAMA3: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lama3

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