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Gene

MSX2

msh homeobox 2

Resumo

Localização citogenética
5q35.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 174 724 582–174 730 896 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 6,3 kb
Proteína
267 aminoácidos
Também conhecido como
CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM
Símbolos anteriores
PFM1
Transcrito MANE Select
ENST00000239243.7NM_002449.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como MSX2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa MSX2. MSX2 e 1 gene próximo no cromossoma 5, de 174 227 739 a 175 227 738.Cromossoma 55q35.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbNSG2: 174 045 706–174 243 501, fita diretaNSG2MSX2: 174 724 582–174 730 896, fita diretaMSX2Diagrama de MSX2: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 174 724 582–174 725 038, 457 basesExão 2: 174 729 159–174 730 896, 1738 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 6,3 kb do gene; 804 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MSX2

3

posições em MSX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (67%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 6,3 kb de MSX2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MSX2: msh homeobox 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/msx2

Vancouver

Dante Labs. Gene MSX2: msh homeobox 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/msx2

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