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Gene

EEF2

eukaryotic translation elongation factor 2

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 3 976 056–3 985 463 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 9,4 kb
Proteína
858 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
EEF-2
Símbolos anteriores
EF2
Transcrito MANE Select
ENST00000309311.7NM_001961.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EEF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa EEF2. EEF2 e 36 genes próximos no cromossoma 19, de 3 480 760 a 4 480 759.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbSMIM44: 3 482 110–3 483 441, fita inversaSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, fita inversaDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, fita diretaFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, fita inversaMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, fita diretaHMG20B: 3 572 692–3 579 088, fita diretaHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, fita diretaGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, fita inversaTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, fita inversaCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, fita inversaPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fita diretaTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, fita inversaAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fita diretaMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, fita inversaRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, fita inversaMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, fita inversaZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, fita diretaATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fita diretaNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, fita inversaDAPK3EEF2: 3 976 056–3 985 463, fita inversaEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fita diretaPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, fita inversaZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, fita inversaMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, fita diretaCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, fita inversaSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, fita diretaANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, fita diretaEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, fita diretaYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, fita diretaSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, fita inversaTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, fita diretaFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, fita inversaSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, fita diretaMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, fita inversaSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, fita diretaCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, fita inversaUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, fita diretaHDGFL2Diagrama de EEF2: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 15: 3 976 056–3 976 747, 692 basesExão 14: 3 977 215–3 977 347, 133 basesExão 13: 3 977 428–3 977 610, 183 basesExão 12: 3 977 819–3 978 172, 354 basesExão 11: 3 979 329–3 979 436, 108 basesExão 10: 3 979 808–3 980 066, 259 basesExão 9: 3 980 514–3 980 709, 196 basesExão 8: 3 980 841–3 980 979, 139 basesExão 7: 3 981 339–3 981 452, 114 basesExão 6: 3 981 947–3 982 052, 106 basesExão 5: 3 982 246–3 982 424, 179 basesExão 4: 3 982 807–3 983 018, 212 basesExão 3: 3 983 110–3 983 291, 182 basesExão 2: 3 984 136–3 984 350, 215 basesExão 1: 3 985 378–3 985 463, 86 bases1514131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 9,4 kb do gene; 2577 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EEF2: eukaryotic translation elongation factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eef2

Vancouver

Dante Labs. Gene EEF2: eukaryotic translation elongation factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eef2

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