Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

SORL1

sortilin related receptor 1

Resumo

Localização citogenética
11q24.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 121 452 314–121 633 763 (GRCh38)
Exões
48 exões ao longo de 181,5 kb
Proteína
2214 aminoácidos
Também conhecido como
gp250, LR11, LRP9, SorLA, SorLA-1
Símbolos anteriores
C11orf32
Transcrito MANE Select
ENST00000260197.12NM_003105.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SORL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SORL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SORL1. SORL1 e 4 genes próximos no cromossoma 11, de 121 043 039 a 122 043 038.Cromossoma 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 MbTBCEL: 121 024 070–121 092 082, fita diretaTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, fita diretaTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, fita diretaTECTASC5D: 121 292 681–121 313 410, fita diretaSC5DSORL1: 121 452 314–121 633 763, fita diretaSORL1Diagrama de SORL1: 48 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 121 452 314–121 452 616, 303 basesExão 2: 121 470 007–121 470 123, 117 basesExão 3: 121 478 118–121 478 243, 126 basesExão 4: 121 488 032–121 488 193, 162 basesExão 5: 121 490 043–121 490 110, 68 basesExão 6: 121 496 869–121 497 049, 181 basesExão 7: 121 513 003–121 513 104, 102 basesExão 8: 121 514 152–121 514 321, 170 basesExão 9: 121 520 657–121 520 849, 193 basesExão 10: 121 522 586–121 522 703, 118 basesExão 11: 121 522 916–121 522 989, 74 basesExão 12: 121 532 464–121 532 552, 89 basesExão 13: 121 543 548–121 543 726, 179 basesExão 14: 121 545 243–121 545 429, 187 basesExão 15: 121 549 960–121 550 088, 129 basesExão 16: 121 550 585–121 550 670, 86 basesExão 17: 121 553 937–121 554 109, 173 basesExão 18: 121 555 187–121 555 318, 132 basesExão 19: 121 557 314–121 557 405, 92 basesExão 20: 121 558 591–121 558 837, 247 basesExão 21: 121 559 519–121 559 657, 139 basesExão 22: 121 566 940–121 567 113, 174 basesExão 23: 121 570 157–121 570 270, 114 basesExão 24: 121 574 241–121 574 363, 123 basesExão 25: 121 577 281–121 577 400, 120 basesExão 26: 121 583 458–121 583 583, 126 basesExão 27: 121 586 222–121 586 329, 108 basesExão 28: 121 588 020–121 588 151, 132 basesExão 29: 121 589 259–121 589 390, 132 basesExão 30: 121 590 040–121 590 174, 135 basesExão 31: 121 591 001–121 591 156, 156 basesExão 32: 121 595 623–121 595 772, 150 basesExão 33: 121 604 193–121 604 324, 132 basesExão 34: 121 605 113–121 605 239, 127 basesExão 35: 121 605 402–121 605 571, 170 basesExão 36: 121 606 845–121 606 957, 113 basesExão 37: 121 607 186–121 607 290, 105 basesExão 38: 121 608 104–121 608 176, 73 basesExão 39: 121 611 076–121 611 158, 83 basesExão 40: 121 612 736–121 612 832, 97 basesExão 41: 121 614 871–121 615 055, 185 basesExão 42: 121 618 774–121 618 893, 120 basesExão 43: 121 619 753–121 619 917, 165 basesExão 44: 121 621 064–121 621 238, 175 basesExão 45: 121 622 162–121 622 268, 107 basesExão 46: 121 625 085–121 625 277, 193 basesExão 47: 121 627 555–121 627 767, 213 basesExão 48: 121 629 496–121 633 763, 4268 bases151015202530354045485′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,9 kb dos 181,5 kb do gene; 6645 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a SORL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SORL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SORL1: sortilin related receptor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sorl1

Vancouver

Dante Labs. Gene SORL1: sortilin related receptor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sorl1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test