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Gene

ADA2

adenosine deaminase 2

Resumo

Localização citogenética
22q11.1
Coordenadas
Cromossoma 22: 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 40,6 kb
Proteína
511 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
ADGF
Símbolos anteriores
IDGFL, CECR1
Transcrito MANE Select
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiência da Adenosina Desaminase 2 (DADA2)

    • Deficiência da adenosina desaminase 2Autossómica recessiva

      A perda da enzima ADA2 provoca inflamação dos vasos sanguíneos, que pode levar a AVC, erupções cutâneas e problemas no sangue e no sistema imunitário.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com anti-TNF reduz significativamente o risco de AVC, e um transplante de células estaminais pode tratar os problemas do sangue e do sistema imunitário.

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ADA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa ADA2. ADA2 e 9 genes próximos no cromossoma 22, de 16 699 113 a 17 699 112.Cromossoma 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, fita inversaXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, fita inversaGAB4IL17RA: 17 084 934–17 115 693, fita diretaIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, fita inversaTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, fita inversaHDHD5ADA2: 17 178 790–17 219 435, fita inversaADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, fita diretaCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, fita diretaSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, fita inversaATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, fita diretaBCL2L13Diagrama de ADA2: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 17 178 790–17 181 576, 2787 basesExão 9: 17 181 820–17 182 022, 203 basesExão 8: 17 182 604–17 182 761, 158 basesExão 7: 17 188 339–17 188 447, 109 basesExão 6: 17 189 942–17 190 032, 91 basesExão 5: 17 191 683–17 191 810, 128 basesExão 4: 17 203 563–17 203 773, 211 basesExão 3: 17 207 071–17 207 290, 220 basesExão 2: 17 209 356–17 209 723, 368 basesExão 1: 17 219 356–17 219 435, 80 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 40,6 kb do gene; 1536 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ADA2

77

posições em ADA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,6 kb de ADA2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADA2: adenosine deaminase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. Gene ADA2: adenosine deaminase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ada2

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