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Gene

KDM3B

lysine demethylase 3B

Resumo

Localização citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 138 352 685–138 437 027 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 84,3 kb
Proteína
1761 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1082, NET22
Símbolos anteriores
C5orf7, JMJD1B
Transcrito MANE Select
ENST00000314358.10NM_016604.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como KDM3B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa KDM3B. KDM3B e 17 genes próximos no cromossoma 5, de 137 894 856 a 138 894 855.Cromossoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, fita diretaPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, fita inversaFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, fita diretaWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, fita inversaNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, fita inversaBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, fita diretaKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, fita inversaCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, fita inversaGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, fita inversaCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, fita diretaFAM53CKDM3B: 138 352 685–138 437 027, fita diretaKDM3BREEP2: 138 438 976–138 446 969, fita diretaREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, fita diretaEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, fita inversaETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 675, fita inversaHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, fita diretaCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, fita inversaLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, fita inversaSIL1Diagrama de KDM3B: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 138 352 685–138 352 987, 303 basesExão 2: 138 372 674–138 372 841, 168 basesExão 3: 138 375 093–138 375 206, 114 basesExão 4: 138 377 720–138 377 825, 106 basesExão 5: 138 379 584–138 379 708, 125 basesExão 6: 138 381 516–138 381 590, 75 basesExão 7: 138 386 022–138 386 621, 600 basesExão 8: 138 391 013–138 392 261, 1249 basesExão 9: 138 393 171–138 393 372, 202 basesExão 10: 138 398 178–138 398 392, 215 basesExão 11: 138 399 860–138 400 012, 153 basesExão 12: 138 415 132–138 415 239, 108 basesExão 13: 138 417 483–138 417 610, 128 basesExão 14: 138 418 953–138 419 232, 280 basesExão 15: 138 420 706–138 420 962, 257 basesExão 16: 138 424 075–138 424 341, 267 basesExão 17: 138 425 411–138 425 582, 172 basesExão 18: 138 426 975–138 427 065, 91 basesExão 19: 138 427 189–138 427 319, 131 basesExão 20: 138 427 967–138 428 086, 120 basesExão 21: 138 429 826–138 429 965, 140 basesExão 22: 138 430 249–138 430 425, 177 basesExão 23: 138 431 425–138 431 559, 135 basesExão 24: 138 435 620–138 437 027, 1408 bases15101520245′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,7 kb dos 84,3 kb do gene; 5286 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KDM3B

    18

    posições em KDM3B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 84,3 kb de KDM3B, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a KDM3B

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KDM3B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KDM3B: lysine demethylase 3B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kdm3b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KDM3B: lysine demethylase 3B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kdm3b

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