Característica

Abnormal nervous system physiology

A functional anomaly of the nervous system.

HPO HP:0012638

Também conhecida como: Abnormality of nervous system physiology
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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11 genes associados a Abnormal nervous system physiology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal nervous system physiology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PGK1phosphoglycerate kinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PODXLpodocalyxin like	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SYNJ1synaptojanin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
APOBapolipoprotein B	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
GCKglucokinase	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
LDLRlow density lipoprotein receptor	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the nervous system

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.