Gene
POU1F1
POU class 1 homeobox 1
- HGNC 9210↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000064835↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5449↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 87 259 404–87 276 584 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 17,2 kb
- Proteína
- 291 aminoácidos
- Também conhecido como
- GHF-1, POU1F1a, PIT-1
- Símbolos anteriores
- PIT1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000350375.7NM_000306.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise POU1F1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida
- Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética
Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como POU1F1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 17,2 kb do gene; 876 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê POU1F1
13
posições em POU1F1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,2 kb de POU1F1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- FOXA2forkhead box A2Partilha 2 condições
- GH1growth hormone 1Partilha 2 condições
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorPartilha 2 condições
- HESX1HESX homeobox 1Partilha 2 condições
- LHX3LIM homeobox 3Partilha 2 condições
- LHX4LIM homeobox 4Partilha 2 condições
- OTX2orthodenticle homeobox 2Partilha 2 condições
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Partilha 2 condições
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Partilha 2 condições
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Partilha 2 condições
- SOX3SRY-box transcription factor 3Partilha 2 condições
- TBX19T-box transcription factor 19Partilha 2 condições
Características associadas a POU1F1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POU1F1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating free T3
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Hypopituitarism
- Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
- Reduced TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
Mostrar mais 19 características
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Small thyroid gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Delayed puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene POU1F1: POU class 1 homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pou1f1
Dante Labs. Gene POU1F1: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pou1f1
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