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Gene

MYH3

myosin heavy chain 3

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 10 628 532–10 657 309 (GRCh38)
Exões
41 exões ao longo de 28,8 kb
Proteína
1940 aminoácidos
Também conhecido como
MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
Transcrito MANE Select
ENST00000583535.6NM_002470.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MYH3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MYH3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa MYH3. MYH3 e 11 genes próximos no cromossoma 17, de 10 142 921 a 11 142 920.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, fita inversaGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, fita inversaMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, fita inversaMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, fita inversaMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, fita inversaMYH1MYH2: 10 521 147–10 549 700, fita inversaMYH2MYH3: 10 628 532–10 657 309, fita inversaMYH3SCO1: 10 672 474–10 698 375, fita inversaSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, fita diretaADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, fita inversaTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, fita inversaTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, fita inversaPIRTDiagrama de MYH3: 41 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 10 628 532–10 628 679, 148 basesExão 40: 10 629 597–10 629 734, 138 basesExão 39: 10 629 842–10 629 937, 96 basesExão 38: 10 630 092–10 630 196, 105 basesExão 37: 10 630 288–10 630 458, 171 basesExão 36: 10 631 611–10 631 736, 126 basesExão 35: 10 631 813–10 632 016, 204 basesExão 34: 10 632 476–10 632 784, 309 basesExão 33: 10 633 591–10 633 715, 125 basesExão 32: 10 634 017–10 634 182, 166 basesExão 31: 10 634 840–10 635 023, 184 basesExão 30: 10 635 367–10 635 563, 197 basesExão 29: 10 635 735–10 635 853, 119 basesExão 28: 10 637 809–10 637 935, 127 basesExão 27: 10 638 043–10 638 432, 390 basesExão 26: 10 638 873–10 638 963, 91 basesExão 25: 10 639 044–10 639 189, 146 basesExão 24: 10 639 298–10 639 474, 177 basesExão 23: 10 639 560–10 639 802, 243 basesExão 22: 10 639 996–10 640 251, 256 basesExão 21: 10 640 333–10 640 469, 137 basesExão 20: 10 640 563–10 640 686, 124 basesExão 19: 10 641 085–10 641 202, 118 basesExão 18: 10 641 285–10 641 372, 88 basesExão 17: 10 642 240–10 642 310, 71 basesExão 16: 10 642 417–10 642 723, 307 basesExão 15: 10 642 826–10 642 996, 171 basesExão 14: 10 644 351–10 644 500, 150 basesExão 13: 10 644 584–10 644 702, 119 basesExão 12: 10 645 707–10 645 845, 139 basesExão 11: 10 645 929–10 646 032, 104 basesExão 10: 10 647 182–10 647 280, 99 basesExão 9: 10 647 363–10 647 426, 64 basesExão 8: 10 648 557–10 648 649, 93 basesExão 7: 10 649 577–10 649 685, 109 basesExão 6: 10 650 374–10 650 401, 28 basesExão 5: 10 651 512–10 651 668, 157 basesExão 4: 10 652 420–10 652 563, 144 basesExão 3: 10 654 861–10 655 072, 212 basesExão 2: 10 656 090–10 656 148, 59 basesExão 1: 10 657 289–10 657 309, 21 bases4140353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 28,8 kb do gene; 5823 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MYH3

38

posições em MYH3 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (2,6%) situa-se numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

  • Low mappability (1 local)

Um genoma completo cobre todos os 28,8 kb de MYH3, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (38)

The MYH3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 14
  • Patogénica/provavelmente patogénica 1
  • Provavelmente patogénica 23
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_002470.4(MYH3):c.2015G>A (p.Arg672His) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 3 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_002470.4(MYH3):c.2014C>T (p.Arg672Cys) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 2 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_002470.4(MYH3):c.1748A>C (p.Tyr583Ser) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 3 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_002470.4(MYH3):c.533C>T (p.Thr178Ile) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_002470.4(MYH3):c.-9+1G>A (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A and 1 otherPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_002470.4(MYH3):c.4647+1G>A (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.4111C>T (p.Gln1371Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.2501T>C (p.Phe834Ser) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.2489G>A (p.Trp830Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.2170C>T (p.Arg724Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.1986_1990del (p.Asn662fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.1581+1G>A (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, type 2B3 and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.1411-391_1411-219del (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.748C>T (p.Arg250Ter) (opens in a new tab)venular insufficiency, systemicPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.141T>G (p.Tyr47Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.5772_5773insT (p.Thr1925fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.4179del (p.Lys1393fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.3976-2A>C (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.3247_3248+1del (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndromeProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.3102+2T>G (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.3007dup (p.Ala1003fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.2682+1G>A (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndromeProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.2512A>C (p.Lys838Gln) (opens in a new tab)distal arthrogryposisProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.2419C>T (p.Gln807Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002470.4(MYH3):c.2306G>C (p.Gly769Ala) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndromeProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

See all 38 with every other MYH3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Características associadas a MYH3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYH3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 36 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYH3: myosin heavy chain 3. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myh3

Vancouver

Dante Labs. Gene MYH3: myosin heavy chain 3 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myh3

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