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Gene

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Resumo

Localização citogenética
1p12
Coordenadas
Cromossoma 1: 119 748 002–119 768 905 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 20,9 kb
Proteína
508 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000369406.8NM_005518.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

    • Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da CetogéneseAutossómica recessiva

      Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HMGCS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa HMGCS2. HMGCS2 e 9 genes próximos no cromossoma 1, de 119 258 454 a 120 258 453.Cromossoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, fita diretaHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, fita diretaHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, fita diretaHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, fita inversaZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, fita diretaPHGDHHMGCS2: 119 748 002–119 768 905, fita inversaHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, fita inversaREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, fita inversaADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, fita inversaNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, fita inversaSEC22BDiagrama de HMGCS2: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 119 748 002–119 748 841, 840 basesExão 9: 119 750 797–119 750 908, 112 basesExão 8: 119 752 549–119 752 674, 126 basesExão 7: 119 753 280–119 753 386, 107 basesExão 6: 119 755 427–119 755 597, 171 basesExão 5: 119 757 273–119 757 438, 166 basesExão 4: 119 759 118–119 759 282, 165 basesExão 3: 119 759 864–119 759 989, 126 basesExão 2: 119 764 172–119 764 626, 455 basesExão 1: 119 768 741–119 768 905, 165 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 20,9 kb do gene; 1527 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HMGCS2

48

posições em HMGCS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,9 kb de HMGCS2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. Gene HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hmgcs2

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