Característica
Repeated seizures without recovery between them
Nome clínico: Status epilepticus
Status epilepticus is a type of prolonged seizure resulting either from the failure of the mechanisms responsible for seizure termination or from the initiation of mechanisms which lead to abnormally prolonged seizures (after time point t1). It is a condition that can have long-term consequences (after time point t2), including neuronal death, neuronal injury, and alteration of neuronal networks, depending on the type and duration of seizures.
Resumo
- Também conhecida como
- Prolonged seizure, Repeated seizure without recovery
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Repeated seizures without recovery between them, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test207 genes associados a Repeated seizures without recovery between them
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Repeated seizures without recovery between them. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Sempre | Em 1 doença |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | Em 1 doença |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Sempre | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 2 doenças |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Sempre | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 167 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AQP4aquaporin 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLYCTKglycerate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IFNGinterferon gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ATXN10ataxin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCP2uncoupling protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 4 doenças |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STX1Bsyntaxin 1B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Não registado | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Não registado | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| ITPAinosine triphosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Não registado | Em 1 doença |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Não registado | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas