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Gene

RAG1

recombination activating 1

Resumo

Localização citogenética
11p12
Coordenadas
Cromossoma 11: 36 568 007–36 579 762 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 11,8 kb
Proteína
1043 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RNF74, MGC43321
Transcrito MANE Select
ENST00000299440.6NM_000448.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RAG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa RAG1. RAG1 e 6 genes próximos no cromossoma 11, de 36 073 885 a 37 073 884.Cromossoma 1111p12p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2536,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLDLRAD3: 35 943 981–36 274 286, fita diretaLDLRAD3COMMD9: 36 269 284–36 289 449, fita inversaCOMMD9PRR5L: 36 296 120–36 465 209, fita diretaPRR5LTRAF6: 36 483 769–36 510 308, fita inversaTRAF6RAG1: 36 568 007–36 579 762, fita diretaRAG1RAG2: 36 575 574–36 598 279, fita inversaRAG2IFTAP: 36 594 369–36 675 695, fita diretaIFTAPDiagrama de RAG1: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 144 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 36 568 007–36 568 122, 116 basesExão 2: 36 573 291–36 579 762, 6472 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 11,8 kb do gene; 3132 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RAG1

144

posições em RAG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,8 kb de RAG1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RAG1: recombination activating 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rag1

Vancouver

Dante Labs. Gene RAG1: recombination activating 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rag1

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