Gene
TACR3
tachykinin receptor 3
- HGNC 11528↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169836↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6870↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q24
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 103 586 031–103 719 985 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 134 kb
- Proteína
- 465 aminoácidos
- Também conhecido como
- NK3R, NKR, TAC3R
- Transcrito MANE Select
- ENST00000304883.3NM_001059.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise TACR3, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TACR3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,4 kb dos 134 kb do gene; 1398 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de TACR3
10
posições em TACR3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 134 kb de TACR3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ANOS1anosmin 1Partilha 1 condição
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partilha 1 condição
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partilha 1 condição
- CPEcarboxypeptidase EPartilha 1 condição
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partilha 1 condição
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Partilha 1 condição
- FGF17fibroblast growth factor 17Partilha 1 condição
- FGF8fibroblast growth factor 8Partilha 1 condição
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partilha 1 condição
- FOXA2forkhead box A2Partilha 1 condição
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaPartilha 1 condição
- GH1growth hormone 1Partilha 1 condição
Características associadas a TACR3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TACR3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TACR3: tachykinin receptor 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tacr3
Dante Labs. Gene TACR3: tachykinin receptor 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tacr3
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