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Gene

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Resumo

Localização citogenética
9q31.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 101 420 560–101 435 774 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 15,2 kb
Proteína
364 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000647789.2NM_000035.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Intolerância Hereditária à Frutose e Defeitos da Gluconeogénese

    • Intolerância Hereditária à FrutoseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em ALDOB; a ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol pode provocar hipoglicemia, vómitos e lesões no fígado e nos rins.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar rigorosamente a frutose, a sacarose e o sorbitol, incluindo em medicamentos e soluções para perfusão intravenosa, o que previne danos.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ALDOB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ALDOB. ALDOB e 8 genes próximos no cromossoma 9, de 100 928 167 a 101 928 166.Cromossoma 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101 028 689–101 325 337, fita diretaPLPPR1BAAT: 101 351 986–101 385 400, fita inversaBAATMRPL50: 101 386 116–101 398 665, fita inversaMRPL50ZNF189: 101 398 842–101 414 176, fita diretaZNF189ALDOB: 101 420 560–101 435 774, fita inversaALDOBPGAP4: 101 470 915–101 533 537, fita inversaPGAP4RNF20: 101 533 821–101 563 348, fita diretaRNF20GRIN3A: 101 569 352–101 738 654, fita inversaGRIN3APPP3R2: 101 591 604–101 595 021, fita inversaPPP3R2Diagrama de ALDOB: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 101 420 560–101 421 904, 1345 basesExão 8: 101 424 843–101 425 042, 200 basesExão 7: 101 425 453–101 425 627, 175 basesExão 6: 101 426 555–101 426 638, 84 basesExão 5: 101 427 482–101 427 642, 161 basesExão 4: 101 428 469–101 428 523, 55 basesExão 3: 101 429 755–101 429 966, 212 basesExão 2: 101 430 776–101 430 897, 122 basesExão 1: 101 435 709–101 435 774, 66 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 15,2 kb do gene; 1095 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALDOB

98

posições em ALDOB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,2 kb de ALDOB, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALDOB: aldolase, fructose-bisphosphate B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. Gene ALDOB: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldob

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