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Gene

GNAQ

G protein subunit alpha q

Resumo

Localização citogenética
9q21.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 77 716 097–78 031 811 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 315,7 kb
Proteína
359 aminoácidos
Também conhecido como
G-ALPHA-q, GAQ
Transcrito MANE Select
ENST00000286548.9NM_002072.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GNAQ ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GNAQ está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa GNAQ. GNAQ e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 77 373 954 a 78 373 953.Cromossoma 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbVPS13A: 77 177 403–77 421 537, fita diretaVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, fita inversaGNA14GNAQ: 77 716 097–78 031 811, fita inversaGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, fita diretaCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, fita diretaPSAT1Diagrama de GNAQ: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 77 716 097–77 721 513, 5417 basesExão 6: 77 728 514–77 728 667, 154 basesExão 5: 77 794 463–77 794 592, 130 basesExão 4: 77 797 520–77 797 648, 129 basesExão 3: 77 815 616–77 815 770, 155 basesExão 2: 77 922 161–77 922 345, 185 basesExão 1: 78 031 100–78 031 811, 712 bases764215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,9 kb dos 315,7 kb do gene; 1080 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GNAQ

6

posições em GNAQ onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 315,7 kb de GNAQ, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

Características associadas a GNAQ

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GNAQ pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GNAQ: G protein subunit alpha q. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnaq

Vancouver

Dante Labs. Gene GNAQ: G protein subunit alpha q [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnaq

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