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Gene

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Resumo

Localização citogenética
15q24.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 72 686 207–72 738 473 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 52,3 kb
Proteína
519 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000268057.9NM_033028.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BBS4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa BBS4. BBS4 e 12 genes próximos no cromossoma 15, de 72 212 340 a 73 212 339.Cromossoma 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72 199 024–72 231 819, fita inversaPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, fita inversaPARP6: 72 266 746–72 319 946, fita inversa: 72 284 727–72 375 981, fita inversaCELF6: 72 284 727–72 320 622, fita inversaCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, fita inversaHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fita diretaTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, fita diretaARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, fita diretaGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, fita inversaHIGD2BBBS4: 72 686 207–72 738 473, fita diretaBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, fita inversaADPGKNEO1: 73 051 645–73 305 205, fita diretaNEO1Diagrama de BBS4: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 72 686 207–72 686 251, 45 basesExão 2: 72 695 177–72 695 228, 52 basesExão 3: 72 709 700–72 709 779, 80 basesExão 4: 72 712 244–72 712 307, 64 basesExão 5: 72 715 291–72 715 402, 112 basesExão 6: 72 716 778–72 716 850, 73 basesExão 7: 72 722 794–72 722 847, 54 basesExão 8: 72 724 528–72 724 655, 128 basesExão 9: 72 727 940–72 727 994, 55 basesExão 10: 72 729 616–72 729 684, 69 basesExão 11: 72 731 305–72 731 457, 153 basesExão 12: 72 731 555–72 731 726, 172 basesExão 13: 72 735 113–72 735 182, 70 basesExão 14: 72 735 825–72 735 966, 142 basesExão 15: 72 736 762–72 736 963, 202 basesExão 16: 72 737 478–72 738 473, 996 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 52,3 kb do gene; 1560 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BBS4

137

posições em BBS4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,3 kb de BBS4, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BBS4: Bardet-Biedl syndrome 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. Gene BBS4: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bbs4

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