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Gene

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Resumo

Localização citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 19 856 691–19 884 848 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 28,2 kb
Proteína
403 aminoácidos
Também conhecido como
RAIG-2
Transcrito MANE Select
ENST00000300571.7NM_016235.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Leucoencefalopatia Megalencefálica com Quistos Subcorticais

    • Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticais (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Provoca aumento do perímetro cefálico desde a infância, com problemas de equilíbrio de evolução lenta, espasticidade e, por vezes, convulsões; algumas formas associadas ao HEPACAM melhoram com o tempo (MLC remitente).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico explica os achados da imagiologia cerebral, orienta os cuidados para as convulsões e o apoio geral, e esclarece o risco para os familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Como GPRC5B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa GPRC5B. GPRC5B e 10 genes próximos no cromossoma 16, de 19 370 770 a 20 370 769.Cromossoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19 410 428–19 499 117, fita diretaTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, fita inversaGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, fita diretaCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, fita diretaVPS35LKNOP1: 19 657 344–19 718 751, fita inversaKNOP1IQCK: 19 716 456–19 858 467, fita diretaIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 884 848, fita inversaGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, fita inversaGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, fita inversaGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, fita inversaUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, fita inversaPDILTDiagrama de GPRC5B: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 4: 19 856 691–19 860 544, 3854 basesExão 3: 19 861 837–19 861 973, 137 basesExão 2: 19 871 816–19 872 846, 1031 basesExão 1: 19 884 727–19 884 848, 122 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 28,2 kb do gene; 1212 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. Gene GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gprc5b

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