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Gene

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Resumo

Localização citogenética
14q24.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 67 746 522–67 816 590 (GRCh38)
Exões
42 exões ao longo de 70,1 kb
Proteína
2539 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0321
Símbolos anteriores
SPG15
Transcrito MANE Select
ENST00000347230.9NM_015346.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 15Autossómica recessiva

      A paraplegia espástica autossómica recessiva do tipo 15 é uma forma complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um início desde a infância até à idade adulta de espasticidade dos membros inferiores de evolução lenta (resultando em perturbação da marcha, respostas plantares em extensão e diminuição do sentido vibratório), associada a deficiência intelectual ligeira, ataxia cerebelosa ligeira, neuropatia periférica (com amiotrofia distal dos membros superiores) e degeneração da retina. O corpo caloso fino é um achado frequente nos exames de imagem.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ZFYVE26 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa ZFYVE26. ZFYVE26 e 13 genes próximos no cromossoma 14, de 67 281 556 a 68 281 555.Cromossoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67 240 713–67 336 061, fita diretaPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, fita inversaATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, fita diretaEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, fita inversaPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, fita inversaTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, fita diretaPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, fita inversaPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, fita diretaARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, fita inversaVTI1B: 67 659 820–67 690 367, fita inversaRDH11: 67 676 792–67 695 793, fita inversaRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, fita diretaRDH12ZFYVE26: 67 746 522–67 816 590, fita inversaZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, fita diretaRAD51BDiagrama de ZFYVE26: 42 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 40: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 67 746 522–67 748 639, 2118 basesExão 41: 67 751 052–67 751 096, 45 basesExão 40: 67 752 344–67 752 526, 183 basesExão 39: 67 753 707–67 753 766, 60 basesExão 38: 67 754 071–67 754 212, 142 basesExão 37: 67 755 051–67 755 250, 200 basesExão 36: 67 755 948–67 756 145, 198 basesExão 35: 67 761 366–67 761 584, 219 basesExão 34: 67 762 203–67 762 412, 210 basesExão 33: 67 762 672–67 762 819, 148 basesExão 32: 67 766 227–67 766 447, 221 basesExão 31: 67 767 704–67 767 840, 137 basesExão 30: 67 768 517–67 768 548, 32 basesExão 29: 67 769 594–67 769 730, 137 basesExão 28: 67 772 047–67 772 210, 164 basesExão 27: 67 775 016–67 775 114, 99 basesExão 26: 67 775 860–67 776 106, 247 basesExão 25: 67 777 559–67 777 735, 177 basesExão 24: 67 778 126–67 778 248, 123 basesExão 23: 67 780 241–67 780 345, 105 basesExão 22: 67 781 333–67 781 529, 197 basesExão 21: 67 782 780–67 783 525, 746 basesExão 20: 67 784 334–67 784 436, 103 basesExão 19: 67 785 059–67 785 277, 219 basesExão 18: 67 785 858–67 786 022, 165 basesExão 17: 67 786 114–67 786 233, 120 basesExão 16: 67 789 335–67 789 598, 264 basesExão 15: 67 790 572–67 790 773, 202 basesExão 14: 67 793 608–67 793 759, 152 basesExão 13: 67 794 171–67 794 239, 69 basesExão 12: 67 797 672–67 797 755, 84 basesExão 11: 67 798 014–67 798 622, 609 basesExão 10: 67 802 079–67 802 282, 204 basesExão 9: 67 804 101–67 804 264, 164 basesExão 8: 67 805 217–67 805 305, 89 basesExão 7: 67 805 454–67 805 618, 165 basesExão 6: 67 806 545–67 806 675, 131 basesExão 5: 67 807 398–67 807 920, 523 basesExão 4: 67 809 200–67 809 289, 90 basesExão 3: 67 813 986–67 814 064, 79 basesExão 2: 67 815 770–67 816 046, 277 basesExão 1: 67 816 534–67 816 590, 57 bases4240353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,7 kb dos 70,1 kb do gene; 7620 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ZFYVE26

291

posições em ZFYVE26 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 70,1 kb de ZFYVE26, incluindo os intrões, e não apenas os 9,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. Gene ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zfyve26

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