Gene
ITGB6
integrin subunit beta 6
- HGNC 6161(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115221(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3694(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 160 099 671–160 200 272 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 100,6 kb
- Proteína
- 788 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000283249.7NM_000888.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Amelogénese Imperfeita
- Autossómica dominante
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ITGB6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,6 kb dos 100,6 kb do gene; 2367 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ITGB6
7
posições em ITGB6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 100,6 kb de ITGB6, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.
Características associadas a ITGB6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ITGB6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Abnormal of nasal shape
- Amelogenesis imperfecta
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ITGB6: integrin subunit beta 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itgb6
Dante Labs. Gene ITGB6: integrin subunit beta 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itgb6
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