Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

LSS

lanosterol synthase

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 40,3 kb
Proteína
732 aminoácidos
Também conhecido como
OSC
Transcrito MANE Select
ENST00000397728.8NM_002340.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

  • Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix

    • Hipotricose hereditária

      Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como LSS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa LSS. LSS e 13 genes próximos no cromossoma 21, de 45 708 610 a 46 708 609.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, fita diretaPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, fita diretaCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, fita diretaCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, fita inversaFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, fita inversaSPATC1LLSS: 46 188 446–46 228 774, fita inversaLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, fita inversaMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, fita diretaYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, fita inversaC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, fita diretaPCNT: 46 326 288–46 326 491, fita diretaDIP2A: 46 458 841–46 572 746, fita diretaDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, fita inversaS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, fita diretaPRMT2Diagrama de LSS: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 46 188 446–46 191 235, 2790 basesExão 21: 46 191 881–46 191 959, 79 basesExão 20: 46 194 491–46 194 661, 171 basesExão 19: 46 195 676–46 195 756, 81 basesExão 18: 46 196 202–46 196 267, 66 basesExão 17: 46 205 836–46 205 941, 106 basesExão 16: 46 206 672–46 206 768, 97 basesExão 15: 46 207 428–46 207 577, 150 basesExão 14: 46 208 251–46 208 301, 51 basesExão 13: 46 209 554–46 209 625, 72 basesExão 12: 46 210 688–46 210 744, 57 basesExão 11: 46 213 025–46 213 052, 28 basesExão 10: 46 213 738–46 213 835, 98 basesExão 9: 46 215 180–46 215 298, 119 basesExão 8: 46 215 685–46 215 793, 109 basesExão 7: 46 216 389–46 216 524, 136 basesExão 6: 46 219 476–46 219 572, 97 basesExão 5: 46 221 854–46 221 975, 122 basesExão 4: 46 222 630–46 222 738, 109 basesExão 3: 46 227 552–46 227 690, 139 basesExão 2: 46 228 434–46 228 599, 166 basesExão 1: 46 228 732–46 228 774, 43 bases22201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 40,3 kb do gene; 2199 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LSS

15

posições em LSS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,3 kb de LSS, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LSS: lanosterol synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. Gene LSS: lanosterol synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lss

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test