AtlasGene
MT-TV
mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)
- HGNC 7500↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000210077↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4577↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Também conhecido como
- trnV
- Símbolos anteriores
- MTTV
- Tipo de locus
- Transfer RNA (tRNA)
AtlasEsta página como dados
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-tv.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise MT-TV, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Síndrome de Leigh
Um de 69 genes ligados a este
Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.
- O ClinGen classifica a associação como moderada
Sequenciação de MT-TV
2
posições em MT-TV onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Genes associados às mesmas condições
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partilha 1 condição
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kPartilha 1 condição
- BTDbiotinidasePartilha 1 condição
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Partilha 1 condição
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferasePartilha 1 condição
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenasePartilha 1 condição
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 1 condição
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Partilha 1 condição
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenasePartilha 1 condição
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 1 condição
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Partilha 1 condição
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Partilha 1 condição
Características associadas a MT-TV
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-TV pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
Mostrar mais 15 características
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac conduction abnormality
- Enlarged and thickened heart muscle
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Mostrar mais 2 características
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Fever
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Decreased circulating citrulline concentration
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TV: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-tv
Dante Labs. Gene MT-TV: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-tv
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