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Gene

GDF2

growth differentiation factor 2

Resumo

Localização citogenética
10q11.22
Coordenadas
Cromossoma 10: 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 5,1 kb
Proteína
429 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BMP-9, BMP9
Transcrito MANE Select
ENST00000581492.3NM_016204.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

    • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária, Tipo 5Autossómica dominante

      Qualquer telangiectasia hemorrágica hereditária cuja causa da doença seja uma mutação no gene GDF2.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária, Tipo 1Autossómica dominante
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Autossómica dominante

      Uma perturbação da angiogénese que leva a dilatações arteriovenosas: telangiectasias hemorrágicas cutâneo-mucosas e shunts viscerais.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Telangiectasia

      Dilatação local de pequenos vasos que resulta numa descoloração avermelhada da pele ou das mucosas.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GDF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Variantes com página
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa GDF2. GDF2 e 8 genes próximos no cromossoma 10, de 46 825 021 a 47 825 020.Cromossoma 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, fita diretaPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, fita diretaGDF10GDF2: 47 322 454–47 327 588, fita diretaGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, fita diretaRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, fita inversaZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, fita inversaANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, fita inversaFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, fita inversaAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, fita inversaSYT15BDiagrama de GDF2: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 47 322 454–47 323 014, 561 bases. 1 variante com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 47 324 841–47 327 588, 2748 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 5,1 kb do gene; 1290 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GDF2

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posições em GDF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,1 kb de GDF2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

Variantes com página (1)

As variantes de GDF2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
Q26Xc.76C>TExão 147 322 744Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GDF2: growth differentiation factor 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. Gene GDF2: growth differentiation factor 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gdf2

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