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Gene

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Resumo

Localização citogenética
2p23.2-p23.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 728,8 kb
Proteína
1620 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CD246, ALK1
Transcrito MANE Select
ENST00000389048.8NM_004304.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Predisposição para neuroblastoma (ALK e PHOX2B)

    • Suscetibilidade a neuroblastoma 3 (ALK)Autossómica dominante

      Variantes germinativas em ALK que predispõem para neuroblastoma na infância e na adolescência.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ecografia abdominal e análise de catecolaminas na urina na primeira infância.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ALK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa ALK. ALK e 11 genes próximos no cromossoma 2, de 28 463 961 a 30 650 399.Cromossoma 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, fita diretaPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, fita diretaPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, fita diretaSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, fita inversaTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, fita diretaWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, fita diretaTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, fita inversaPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, fita diretaCLIP4ALK: 29 192 774–29 921 586, fita inversaALKYPEL5: 30 146 555–30 160 538, fita diretaYPEL5LBH: 30 231 531–30 325 821, fita diretaLBHLCLAT1: 30 447 212–30 644 225, fita diretaLCLAT1Diagrama de ALK: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 29 192 774–29 193 922, 1149 basesExão 28: 29 196 770–29 196 860, 91 basesExão 27: 29 197 542–29 197 676, 135 basesExão 26: 29 207 171–29 207 272, 102 basesExão 25: 29 209 786–29 209 878, 93 basesExão 24: 29 213 984–29 214 081, 98 basesExão 23: 29 220 706–29 220 835, 130 basesExão 22: 29 222 344–29 222 408, 65 basesExão 21: 29 222 517–29 222 607, 91 basesExão 20: 29 223 342–29 223 528, 187 basesExão 19: 29 225 461–29 225 565, 105 basesExão 18: 29 226 922–29 227 074, 153 basesExão 17: 29 227 574–29 227 672, 99 basesExão 16: 29 228 884–29 229 066, 183 basesExão 15: 29 232 304–29 232 448, 145 basesExão 14: 29 233 565–29 233 696, 132 basesExão 13: 29 239 680–29 239 830, 151 basesExão 12: 29 251 105–29 251 267, 163 basesExão 11: 29 275 099–29 275 227, 129 basesExão 10: 29 275 402–29 275 496, 95 basesExão 9: 29 296 888–29 297 057, 170 basesExão 8: 29 318 304–29 318 404, 101 basesExão 7: 29 320 751–29 320 882, 132 basesExão 6: 29 328 350–29 328 481, 132 basesExão 5: 29 383 732–29 383 859, 128 basesExão 4: 29 531 915–29 532 116, 202 basesExão 3: 29 694 850–29 695 014, 165 basesExão 2: 29 717 578–29 717 697, 120 basesExão 1: 29 919 993–29 921 586, 1594 bases29201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,2 kb dos 728,8 kb do gene; 4863 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALK

2

posições em ALK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 728,8 kb de ALK, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALK: ALK receptor tyrosine kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. Gene ALK: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alk

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