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Gene

SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Resumo

Localização citogenética
14q13.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 34 432 788–34 462 240 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 29,5 kb
Proteína
71 aminoácidos
Também conhecido como
ssSPTa
Símbolos anteriores
C14orf147
Transcrito MANE Select
ENST00000298130.5NM_138288.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como SPTSSA está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SPTSSA. SPTSSA e 5 genes próximos no cromossoma 14, de 33 947 514 a 34 947 513.Cromossoma 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, fita inversaEGLN3SPTSSA: 34 432 788–34 462 240, fita inversaSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, fita inversaEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, fita inversaSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, fita inversaCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, fita inversaBAZ1ADiagrama de SPTSSA: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 2: 34 432 788–34 435 304, 2517 basesExão 1: 34 462 096–34 462 240, 145 bases215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,7 kb dos 29,5 kb do gene; 216 dessas bases codificam a proteína.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a SPTSSA

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SPTSSA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SPTSSA: serine palmitoyltransferase small subunit A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sptssa

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SPTSSA: serine palmitoyltransferase small subunit A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sptssa

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