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Gene

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Resumo

Localização citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 6 612 768–6 619 422 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 6,7 kb
Proteína
563 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LPIC, TPP-1
Símbolos anteriores
CLN2, SCAR7
Transcrito MANE Select
ENST00000299427.12NM_000391.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Lipofuscinose Ceroide Neuronal

    • Autossómica recessiva

      Um grupo de doenças cerebrais degenerativas progressivas hereditárias, caracterizadas clinicamente por um declínio das capacidades mentais e de outras funções, por epilepsia e por perda de visão devido à degeneração da retina, e histopatologicamente pela acumulação intracelular de um material autofluorescente, a lipofuscina ceroide, nas células neuronais do cérebro e da retina.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TPP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa TPP1. TPP1 e 32 genes próximos no cromossoma 11, de 6 116 095 a 7 116 094.Cromossoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR52B2: 6 169 355–6 170 326, fita inversaOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, fita diretaOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, fita diretaC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, fita inversaFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, fita diretaCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, fita diretaCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, fita inversaCAVIN3SMPD1: 6 390 381–6 394 998, fita diretaSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, fita inversaAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, fita inversaHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, fita inversaTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, fita inversaTIMM10B: 6 481 446–6 493 041, fita diretaTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, fita diretaRRP8: 6 496 506–6 603 638, fita inversaRRP8DNHD1: 6 497 260–6 593 758, fita diretaILK: 6 603 708–6 610 874, fita diretaILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, fita inversaTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 422, fita inversaTPP1DCHS1: 6 621 330–6 655 834, fita inversaDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, fita inversaMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, fita inversaOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, fita diretaOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, fita inversaOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, fita diretaOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, fita diretaOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, fita diretaOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, fita inversaOR2D2OR2D3: 6 921 002–6 921 994, fita diretaOR2D3ZNF215: 6 926 343–7 001 004, fita diretaZNF215ZNF214: 6 996 643–7 020 385, fita inversaZNF214NLRP14: 7 020 462–7 072 055, fita diretaNLRP14RBMXL2: 7 088 998–7 091 148, fita diretaRBMXL2Diagrama de TPP1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 612 768–6 614 686, 1919 basesExão 12: 6 614 866–6 614 991, 126 basesExão 11: 6 615 171–6 615 329, 159 basesExão 10: 6 615 442–6 615 562, 121 basesExão 9: 6 616 005–6 616 074, 70 basesExão 8: 6 616 315–6 616 503, 189 basesExão 7: 6 616 661–6 616 859, 199 basesExão 6: 6 616 975–6 617 153, 179 basesExão 5: 6 617 301–6 617 428, 128 basesExão 4: 6 617 626–6 617 776, 151 basesExão 3: 6 618 776–6 618 915, 140 basesExão 2: 6 619 196–6 619 267, 72 basesExão 1: 6 619 384–6 619 422, 39 bases131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 6,7 kb do gene; 1692 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TPP1

146

posições em TPP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,7 kb de TPP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TPP1: tripeptidyl peptidase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tpp1

Vancouver

Dante Labs. Gene TPP1: tripeptidyl peptidase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tpp1

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