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Gene

DLG4

discs large MAGUK scaffold protein 4

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 7 187 187–7 217 627 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 30,4 kb
Proteína
724 aminoácidos
Também conhecido como
PSD-95, PSD95, SAP90, SAP-90
Transcrito MANE Select
ENST00000399506.9NM_001321075.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como DLG4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa DLG4. DLG4 e 62 genes próximos no cromossoma 17, de 6 702 407 a 7 702 406.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, fita inversaSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, fita diretaXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, fita diretaFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, fita inversaTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, fita diretaRNASEK: 7 012 412–7 014 535, fita diretaRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, fita diretaBACC1: 7 014 480–7 017 544, fita diretaBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, fita diretaBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, fita diretaSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, fita inversaSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, fita inversaCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, fita inversaASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, fita inversaASGR1DLG4: 7 187 187–7 217 627, fita inversaDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, fita diretaACADVLDVL2: 7 225 338–7 234 538, fita inversaDVL2PHF23: 7 235 029–7 239 722, fita inversaPHF23GABARAP: 7 240 008–7 242 486, fita inversa: 7 240 427–7 244 635, fita inversaCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, fita inversa: 7 246 829–7 262 089, fita inversaELP5: 7 250 818–7 260 165, fita diretaCLDN7: 7 257 359–7 264 016, fita inversaSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, fita diretaYBX2: 7 288 253–7 294 750, fita inversaYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, fita diretaEIF5AGPS2: 7 309 470–7 315 564, fita inversaGPS2: 7 312 661–7 319 174, fita inversaNEURL4: 7 315 628–7 329 393, fita inversaACAP1: 7 332 960–7 351 478, fita diretaKCTD11: 7 351 889–7 354 944, fita diretaTMEM95: 7 355 123–7 357 219, fita diretaTNK1: 7 380 534–7 389 779, fita diretaTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, fita inversaPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, fita inversaTMEM256: 7 402 774–7 404 138, fita inversaTMEM256NLGN2: 7 404 684–7 419 860, fita diretaSPEM1: 7 420 323–7 421 637, fita diretaSPEM2: 7 425 563–7 427 568, fita diretaSPEM3: 7 428 857–7 432 820, fita direta: 7 428 861–7 436 278, fita diretaTMEM102: 7 435 344–7 437 679, fita diretaFGF11: 7 438 128–7 444 937, fita diretaCHRNB1: 7 445 004–7 457 710, fita diretaZBTB4: 7 459 366–7 484 278, fita inversaZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, fita diretaSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, fita diretaPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, fita diretaTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, fita diretaTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, fita diretaTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, fita diretaSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, fita diretaEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, fita diretaCD68: 7 579 380–7 582 515, fita diretaMPDU1: 7 583 214–7 594 419, fita diretaSOX15: 7 588 178–7 590 101, fita inversaFXR2: 7 591 230–7 614 916, fita inversaSHBG: 7 613 946–7 633 469, fita diretaSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fita inversaSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fita diretaATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, fita inversaTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fita diretaWRAP53Diagrama de DLG4: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 7 187 187–7 190 814, 3628 basesExão 19: 7 191 267–7 191 358, 92 basesExão 18: 7 191 893–7 192 002, 110 basesExão 17: 7 192 945–7 193 117, 173 basesExão 16: 7 193 483–7 193 584, 102 basesExão 15: 7 193 667–7 193 714, 48 basesExão 14: 7 193 844–7 193 871, 28 basesExão 13: 7 193 964–7 194 000, 37 basesExão 12: 7 194 319–7 194 495, 177 basesExão 11: 7 196 220–7 196 334, 115 basesExão 10: 7 196 473–7 196 575, 103 basesExão 9: 7 196 757–7 197 052, 296 basesExão 8: 7 202 903–7 203 047, 145 basesExão 7: 7 203 193–7 203 329, 137 basesExão 6: 7 203 424–7 203 593, 170 basesExão 5: 7 203 692–7 203 816, 125 basesExão 4: 7 204 008–7 204 067, 60 basesExão 3: 7 204 199–7 204 252, 54 basesExão 2: 7 208 174–7 208 239, 66 basesExão 1: 7 217 118–7 217 627, 510 bases201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,2 kb dos 30,4 kb do gene; 2175 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DLG4

    82

    posições em DLG4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 30,4 kb de DLG4, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DLG4: discs large MAGUK scaffold protein 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dlg4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DLG4: discs large MAGUK scaffold protein 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dlg4

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