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Gene

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Resumo

Localização citogenética
11q24.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 128 891 356–128 921 163 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 29,8 kb
Proteína
419 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
Transcrito MANE Select
ENST00000529694.6NM_000890.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Hiperaldosteronismo FamiliarAutossómica dominante

      Um grupo de doenças, incluindo o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides (CYP11B1/CYP11B2) e formas causadas por CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, em que as glândulas suprarrenais produzem aldosterona em excesso, causando hipertensão arterial.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta o tratamento (dexametasona para o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides, fármacos bloqueadores da aldosterona de forma mais geral) e apoia o rastreio de familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KCNJ5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa KCNJ5. KCNJ5 e 6 genes próximos no cromossoma 11, de 128 406 260 a 129 406 259.Cromossoma 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, fita inversaETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, fita diretaFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, fita inversaKCNJ1KCNJ5: 128 891 356–128 921 163, fita diretaKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, fita inversaTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, fita inversaARHGAP32BARX2: 129 375 761–129 452 279, fita diretaBARX2Diagrama de KCNJ5: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 128 891 356–128 891 721, 366 basesExão 2: 128 911 264–128 912 210, 947 basesExão 3: 128 916 409–128 921 163, 4755 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 29,8 kb do gene; 1260 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNJ5

3

posições em KCNJ5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29,8 kb de KCNJ5, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj5

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