Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Resumo

Localização citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 4 kb
Proteína
226 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000308304.2NM_006261.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética

      Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PROP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa PROP1. PROP1 e 15 genes próximos no cromossoma 5, de 177 494 239 a 178 494 238.Cromossoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177 482 838–177 497 664, fita inversaPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, fita inversaDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, fita inversaDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, fita inversaFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, fita diretaTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, fita diretaB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, fita inversaFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, fita inversaPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, fita diretaFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, fita diretaN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, fita diretaRMND5BNHP2: 178 139 872–178 153 968, fita inversaNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, fita inversaGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, fita diretaHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, fita inversaPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, fita inversaCOL23A1Diagrama de PROP1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 177 992 235–177 993 047, 813 basesExão 2: 177 994 106–177 994 338, 233 basesExão 1: 177 995 825–177 996 242, 418 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 4 kb do gene; 681 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PROP1

40

posições em PROP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4 kb de PROP1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PROP1: PROP paired-like homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. Gene PROP1: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prop1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test