Gene
CCNQ
cyclin Q
- HGNC 28434↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000262919↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 92002↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromossoma X: 153 587 925–153 599 139 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 11,2 kb
- Proteína
- 248 aminoácidos
- Também conhecido como
- CycM
- Símbolos anteriores
- FAM58A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000576892.8NM_152274.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa CCNQ ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CCNQ está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 11,2 kb do gene; 747 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CCNQ
1
posição em CCNQ onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,2 kb de CCNQ, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.
Características associadas a CCNQ
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CCNQ pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent kidney
- Double vagina
- Enlarged clitoris
- Heart shaped uterus
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Renal failure
Mostrar mais 6 características
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Wide nose
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Cleft eyelid
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent foramen ovale
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CCNQ: cyclin Q. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccnq
Dante Labs. Gene CCNQ: cyclin Q [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccnq
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