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Gene

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
15q23
Coordenadas
Cromossoma 15: 72 340 924–72 376 014 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 35,1 kb
Proteína
529 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000268097.10NM_000520.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Tay-Sachs

    • Autossómica recessiva

      A gangliosidose GM2, variante B, ou doença de Tay-Sachs, caracteriza-se pela acumulação de gangliósidos G2 devido a uma deficiência de hexosaminidase A.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Não existe tratamento eficaz para a doença de Tay-Sachs infantil (apenas cuidados de suporte e paliativos); rastreio de portadores e aconselhamento genético para reduzir o risco reprodutivo; terapia de redução de substrato e terapia génica em investigação clínica

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HEXA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa HEXA. HEXA e 14 genes próximos no cromossoma 15, de 71 858 469 a 72 858 468.Cromossoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, fita inversaMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fita diretaSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, fita inversaGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, fita inversaPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, fita inversaPARP6: 72 266 746–72 319 946, fita inversa: 72 284 727–72 375 981, fita inversaCELF6: 72 284 727–72 320 622, fita inversaCELF6HEXA: 72 340 924–72 376 014, fita inversaHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fita diretaTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, fita diretaARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, fita diretaGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, fita inversaHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, fita diretaBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, fita inversaADPGKDiagrama de HEXA: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 72 340 924–72 344 140, 3217 basesExão 13: 72 345 446–72 345 550, 105 basesExão 12: 72 346 235–72 346 325, 91 basesExão 11: 72 346 527–72 346 710, 184 basesExão 10: 72 347 686–72 347 758, 73 basesExão 9: 72 348 048–72 348 134, 87 basesExão 8: 72 349 079–72 349 259, 181 basesExão 7: 72 350 518–72 350 650, 133 basesExão 6: 72 351 133–72 351 234, 102 basesExão 5: 72 353 068–72 353 178, 111 basesExão 4: 72 353 691–72 353 737, 47 basesExão 3: 72 355 559–72 355 624, 66 basesExão 2: 72 356 525–72 356 617, 93 basesExão 1: 72 375 720–72 376 014, 295 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 35,1 kb do gene; 1590 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HEXA

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posições em HEXA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (0,4%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 35,1 kb de HEXA, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HEXA: hexosaminidase subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. Gene HEXA: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hexa

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