Gene
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000066032(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1496(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p12
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 79 513 051–80 648 780 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 1135,7 kb
- Proteína
- 953 aminoácidos
- Também conhecido como
- CAP-R, CT114
- Transcrito MANE Select
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como CTNNA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 1135,7 kb do gene; 2862 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CTNNA2
4
posições em CTNNA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1135,7 kb de CTNNA2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.
Características associadas a CTNNA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CTNNA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
Mostrar mais 13 características
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CTNNA2: catenin alpha 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctnna2
Dante Labs. Gene CTNNA2: catenin alpha 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctnna2
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