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Gene

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Resumo

Localização citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 19 648 751–19 677 596 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 28,8 kb
Proteína
485 aminoácidos
Também conhecido como
FALDH
Símbolos anteriores
SLS, ALDH10
Transcrito MANE Select
ENST00000176643.11NM_000382.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outras Leucodistrofias Hereditárias

      • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 80 genes ligados a este

        Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

        • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

    Como ALDH3A2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa ALDH3A2. ALDH3A2 e 11 genes próximos no cromossoma 17, de 19 163 174 a 20 163 173.Cromossoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19 214 837–19 336 715, fita diretaEPN2B9D1: 19 334 308–19 378 193, fita inversaB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, fita diretaMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, fita inversaMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, fita diretaRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, fita diretaSLC47A1ALDH3A2: 19 648 751–19 677 596, fita diretaALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, fita inversaSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, fita inversaALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, fita inversaULK2AKAP10: 19 904 302–19 978 343, fita inversaAKAP10SPECC1: 20 008 865–20 319 026, fita diretaSPECC1Diagrama de ALDH3A2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 19 648 751–19 649 124, 374 basesExão 2: 19 651 547–19 651 778, 232 basesExão 3: 19 652 547–19 652 632, 86 basesExão 4: 19 656 366–19 656 574, 209 basesExão 5: 19 657 745–19 657 862, 118 basesExão 6: 19 661 127–19 661 268, 142 basesExão 7: 19 663 333–19 663 499, 167 basesExão 8: 19 664 948–19 665 047, 100 basesExão 9: 19 671 721–19 671 956, 236 basesExão 10: 19 675 558–19 677 596, 2039 bases123456789105′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,7 kb dos 28,8 kb do gene; 1458 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de ALDH3A2

    121

    posições em ALDH3A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 28,8 kb de ALDH3A2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ALDH3A2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALDH3A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldh3a2

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