Gene
RYR2
ryanodine receptor 2
- HGNC 10484(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198626(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6262(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q43
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
- Exões
- 105 exões ao longo de 791,8 kb
- Proteína
- 4967 aminoácidos
- Também conhecido como
- ARVC2, VTSIP
- Símbolos anteriores
- ARVD2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366574.7NM_001035.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Cardiomiopatia Arritmogénica
- Cardiomiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito (ARVC)
Substituição progressiva do músculo cardíaco por tecido adiposo e cicatricial, sobretudo no ventrículo direito, provocando arritmias ventriculares; normalmente causada por variantes nos genes dos desmossomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, ou em TMEM43, PLN ou DES.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Um diagnóstico apoia a monitorização regular do ritmo, orientação sobre a limitação do exercício de resistência, decisões sobre desfibrilhadores implantáveis e o rastreio de familiares.
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica
- Taquicardia Ventricular Familiar
Um episódio de taquicardia ventricular causado por uma alteração hereditária do genoma do indivíduo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
- Taquicardia Ventricular Polimórfica
Uma taquicardia ventricular de frequência e ritmo irregulares.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Como RYR2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 16,6 kb dos 791,8 kb do gene; 14 904 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RYR2
214
posições em RYR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 791,8 kb de RYR2, incluindo os intrões, e não apenas os 16,6 kb de exões.
Variantes com página (24)
As variantes de RYR2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Exão 47 | 237 640 940 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A2387V | c.7160C>T | Exão 47 | 237 640 941 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A4091V | c.12272C>T | Exão 90 | 237 783 984 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A4510T | c.13528G>A | Exão 93 | 237 791 480 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D3291V | c.9872A>T | Exão 68 | 237 707 240 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D4112N | c.12334G>A | Exão 90 | 237 784 046 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F4851L | c.14553C>A | Exão 101 | 237 819 155 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G357S | c.1069G>A | Exão 13 | 237 441 382 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I4926T | c.14777T>C | Exão 104 | 237 831 534 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L4105F | c.12313C>T | Exão 90 | 237 784 025 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a RYR2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RYR2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bidirectional ventricular tachycardia
- Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia
- Fainting spell
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Reduced systolic function
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
Mostrar mais 9 características
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sick sinus syndrome
- Ventricular couplet
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Torsade de pointes
- Aborted sudden cardiac death
- Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RYR2: ryanodine receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ryr2
Dante Labs. Gene RYR2: ryanodine receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ryr2
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