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Gene

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Resumo

Localização citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromossoma 12: 110 281 247–110 351 093 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 69,8 kb
Proteína
1042 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
SERCA2
Símbolos anteriores
ATP2B, DAR
Transcrito MANE Select
ENST00000539276.7NM_170665.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Darier e de Hailey-Hailey

    • Doença de DarierAutossómica dominante

      Uma perturbação do ATP2A2 que provoca pápulas gordurosas e crostosas no peito, nas costas e no couro cabeludo, com alterações nas unhas.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Evitar o calor, a luz solar e o atrito, e tratar as infeções precocemente, reduz as crises; esta doença também foi associada a perturbações do humor, o que é útil os clínicos saberem.

    • Acroqueratose verruciformeAutossómica dominante

      Pápulas planas, semelhantes a verrugas, no dorso das mãos e dos pés, relacionadas com a doença de Darier.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ATP2A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ATP2A2. ATP2A2 e 17 genes próximos no cromossoma 12, de 109 816 170 a 110 816 169.Cromossoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbTRPV4: 109 783 087–109 833 542, fita inversaTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fita inversaGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, fita diretaTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fita inversaGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, fita diretaANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, fita inversaC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, fita diretaIFT81ATP2A2: 110 281 247–110 351 093, fita diretaATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, fita inversaANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, fita inversaARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, fita inversaGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, fita diretaFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, fita inversaVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, fita diretaRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, fita inversaPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, fita diretaTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, fita inversaHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, fita inversaPPP1CCDiagrama de ATP2A2: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 110 281 247–110 281 907, 661 basesExão 2: 110 282 604–110 282 621, 18 basesExão 3: 110 282 713–110 282 795, 83 basesExão 4: 110 292 020–110 292 124, 105 basesExão 5: 110 296 599–110 296 737, 139 basesExão 6: 110 322 992–110 323 072, 81 basesExão 7: 110 326 390–110 326 475, 86 basesExão 8: 110 327 553–110 328 017, 465 basesExão 9: 110 332 597–110 332 685, 89 basesExão 10: 110 333 181–110 333 283, 103 basesExão 11: 110 334 012–110 334 143, 132 basesExão 12: 110 339 281–110 339 403, 123 basesExão 13: 110 339 503–110 339 721, 219 basesExão 14: 110 340 659–110 340 994, 336 basesExão 15: 110 342 228–110 342 448, 221 basesExão 16: 110 343 232–110 343 434, 203 basesExão 17: 110 344 886–110 344 971, 86 basesExão 18: 110 345 249–110 345 382, 134 basesExão 19: 110 346 001–110 346 118, 118 basesExão 20: 110 346 201–110 351 093, 4893 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,3 kb dos 69,8 kb do gene; 3129 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP2A2

10

posições em ATP2A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 69,8 kb de ATP2A2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP2A2: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP2A2: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp2a2

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