Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

RYR1

ryanodine receptor 1

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
Exões
106 exões ao longo de 153,9 kb
Proteína
5038 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
RYR, PPP1R137
Símbolos anteriores
MHS, MHS1, CCO
Transcrito MANE Select
ENST00000359596.8NM_000540.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia relacionada com RYR1

      Doenças do músculo causadas por variantes em RYR1, incluindo a doença de core central e a doença de multi-minicores, com graus de fraqueza que vão de ligeiros a graves na miopatia congénita.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Pessoas com variantes em RYR1 podem estar em risco de hipertermia maligna, por isso o anestesista deve ser informado antes de qualquer cirurgia.

  • Suscetibilidade à Hipertermia Maligna

    • Autossómica dominante

      Uma doença muscular hereditária, causada sobretudo por alterações em RYR1 ou CACNA1S, na qual os gases anestésicos voláteis ou a suxametónio podem desencadear uma subida rápida da temperatura corporal, rigidez muscular e destruição do músculo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Informar o anestesista permite utilizar uma anestesia que não desencadeie a reação, o que previne em grande medida as reações; os familiares também podem estar em risco.

  • Miopatias Miofibrilares

    • Miopatia miofibrilar

      Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RYR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa RYR1. RYR1 e 33 genes próximos no cromossoma 19, de 38 010 628 a 39 010 627.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, fita diretaSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, fita inversaDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, fita diretaSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, fita inversa: 38 289 151–38 304 910, fita diretaYIF1B: 38 303 558–38 317 273, fita inversaYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, fita diretaC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, fita diretaKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, fita diretaPSMD8: 38 374 563–38 383 850, fita diretaGGN: 38 384 267–38 388 274, fita inversaGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, fita diretaSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, fita diretaTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, fita inversaRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 587 564, fita diretaRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, fita inversaMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, fita diretaEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, fita diretaACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, fita inversaCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, fita inversaLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, fita diretaLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, fita inversaLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, fita inversaECH1: 38 817 471–38 840 178, fita inversaHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, fita inversaRINL: 38 867 830–38 878 275, fita inversaRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, fita inversaSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, fita diretaNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, fita inversaCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, fita inversaSARS2: 38 915 404–38 949 855, fita inversaMRPS12: 38 930 917–38 937 406, fita diretaFBXO17: 38 941 401–38 976 773, fita inversaFBXO27: 38 990 714–39 033 773, fita inversaFBXO27Diagrama de RYR1: 106 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 1 local conhecido associado a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 58: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 1 local conhecido associado a doençaExão 61: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 1 local conhecido associado a doençaExão 70: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 71: 1 local conhecido associado a doençaExão 72: 1 local conhecido associado a doençaExão 73: 1 local conhecido associado a doençaExão 74: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 75: 1 local conhecido associado a doençaExão 79: 1 local conhecido associado a doençaExão 82: 1 local conhecido associado a doençaExão 84: 1 local conhecido associado a doençaExão 85: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 87: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 88: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 89: 1 local conhecido associado a doençaExão 90: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 91: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 93: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 94: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 95: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 98: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 99: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 100: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 101: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 102: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 103: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 104: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 105: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 106: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 38 433 691–38 433 874, 184 bases. 1 variante com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 38 440 745–38 440 864, 120 bases. 3 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 38 442 349–38 442 453, 105 bases. 1 variante com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 38 443 558–38 443 632, 75 bases. 1 variante com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 38 443 718–38 443 796, 79 basesExão 6: 38 444 149–38 444 261, 113 bases. 6 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 38 444 584–38 444 677, 94 basesExão 8: 38 446 472–38 446 565, 94 basesExão 9: 38 446 694–38 446 768, 75 bases. 2 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 10: 38 448 355–38 448 511, 157 basesExão 11: 38 448 649–38 448 813, 165 bases. 4 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 12: 38 451 764–38 451 885, 122 bases. 3 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 13: 38 452 819–38 453 014, 196 bases. 2 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 14: 38 455 235–38 455 370, 136 bases. 2 variantes com página no exão 14. Ver a listaExão 15: 38 455 451–38 455 546, 96 bases. 7 variantes com página no exão 15. Ver a listaExão 16: 38 455 633–38 455 751, 119 basesExão 17: 38 457 497–38 457 630, 134 bases. 3 variantes com página no exão 17. Ver a listaExão 18: 38 458 051–38 458 292, 242 basesExão 19: 38 459 146–38 459 338, 193 basesExão 20: 38 460 375–38 460 591, 217 bases. 2 variantes com página no exão 20. Ver a listaExão 21: 38 463 423–38 463 527, 105 basesExão 22: 38 463 747–38 463 850, 104 basesExão 23: 38 464 639–38 464 722, 84 basesExão 24: 38 466 091–38 466 398, 308 bases. 2 variantes com página no exão 24. Ver a listaExão 25: 38 467 610–38 467 812, 203 basesExão 26: 38 468 966–38 469 140, 175 bases. 1 variante com página no exão 26. Ver a listaExão 27: 38 469 305–38 469 513, 209 basesExão 28: 38 473 377–38 473 771, 395 basesExão 29: 38 475 318–38 475 450, 133 bases. 1 variante com página no exão 29. Ver a listaExão 30: 38 477 710–38 477 870, 161 basesExão 31: 38 478 435–38 478 600, 166 basesExão 32: 38 483 027–38 483 113, 87 basesExão 33: 38 483 290–38 483 516, 227 bases. 1 variante com página no exão 33. Ver a listaExão 34: 38 485 590–38 486 202, 613 bases. 3 variantes com página no exão 34. Ver a listaExão 35: 38 489 177–38 489 443, 267 basesExão 36: 38 490 076–38 490 276, 201 basesExão 37: 38 490 621–38 490 732, 112 basesExão 38: 38 492 490–38 492 636, 147 basesExão 39: 38 494 352–38 494 625, 274 bases. 7 variantes com página no exão 39. Ver a listaExão 40: 38 496 215–38 496 329, 115 bases. 3 variantes com página no exão 40. Ver a listaExão 41: 38 496 409–38 496 541, 133 bases. 2 variantes com página no exão 41. Ver a listaExão 42: 38 496 860–38 496 954, 95 bases. 2 variantes com página no exão 42. Ver a listaExão 43: 38 499 108–38 499 243, 136 bases. 2 variantes com página no exão 43. Ver a listaExão 44: 38 499 635–38 499 821, 187 bases. 11 variantes com página no exão 44. Ver a listaExão 45: 38 499 908–38 500 016, 109 bases. 9 variantes com página no exão 45. Ver a listaExão 46: 38 500 606–38 500 726, 121 bases. 6 variantes com página no exão 46. Ver a listaExão 47: 38 500 821–38 500 990, 170 bases. 3 variantes com página no exão 47. Ver a listaExão 48: 38 502 507–38 502 727, 221 basesExão 49: 38 502 880–38 502 970, 91 bases. 1 variante com página no exão 49. Ver a listaExão 50: 38 504 220–38 504 360, 141 bases. 1 variante com página no exão 50. Ver a listaExão 51: 38 504 748–38 504 911, 164 bases. 3 variantes com página no exão 51. Ver a listaExão 52: 38 505 003–38 505 081, 79 basesExão 53: 38 505 309–38 505 398, 90 bases. 1 variante com página no exão 53. Ver a listaExão 54: 38 505 806–38 505 946, 141 basesExão 55: 38 506 303–38 506 377, 75 basesExão 56: 38 506 471–38 506 546, 76 basesExão 57: 38 506 829–38 506 952, 124 basesExão 58: 38 507 712–38 507 827, 116 bases. 1 variante com página no exão 58. Ver a listaExão 59: 38 510 498–38 510 565, 68 basesExão 60: 38 510 660–38 510 781, 122 basesExão 61: 38 511 561–38 511 610, 50 basesExão 62: 38 512 072–38 512 132, 61 basesExão 63: 38 512 245–38 512 483, 239 bases. 1 variante com página no exão 63. Ver a listaExão 64: 38 515 026–38 515 107, 82 basesExão 65: 38 516 087–38 516 217, 131 basesExão 66: 38 517 359–38 517 691, 333 bases. 1 variante com página no exão 66. Ver a listaExão 67: 38 519 214–38 519 454, 241 bases. 2 variantes com página no exão 67. Ver a listaExão 68: 38 523 028–38 523 115, 88 basesExão 69: 38 523 217–38 523 309, 93 basesExão 70: 38 523 915–38 523 929, 15 basesExão 71: 38 525 332–38 525 502, 171 basesExão 72: 38 526 993–38 527 052, 60 bases. 1 variante com página no exão 72. Ver a listaExão 73: 38 527 647–38 527 784, 138 basesExão 74: 38 528 306–38 528 418, 113 basesExão 75: 38 528 599–38 528 695, 97 basesExão 76: 38 528 951–38 529 057, 107 basesExão 77: 38 532 490–38 532 541, 52 basesExão 78: 38 532 671–38 532 736, 66 basesExão 79: 38 534 720–38 534 819, 100 bases. 1 variante com página no exão 79. Ver a listaExão 80: 38 535 141–38 535 220, 80 basesExão 81: 38 535 316–38 535 392, 77 basesExão 82: 38 535 997–38 536 070, 74 basesExão 83: 38 536 750–38 536 767, 18 basesExão 84: 38 537 880–38 537 960, 81 basesExão 85: 38 543 347–38 543 435, 89 bases. 2 variantes com página no exão 85. Ver a listaExão 86: 38 543 532–38 543 660, 129 basesExão 87: 38 543 771–38 543 875, 105 bases. 2 variantes com página no exão 87. Ver a listaExão 88: 38 546 445–38 546 526, 82 bases. 1 variante com página no exão 88. Ver a listaExão 89: 38 548 233–38 548 420, 188 bases. 1 variante com página no exão 89. Ver a listaExão 90: 38 561 113–38 561 454, 342 bases. 1 variante com página no exão 90. Ver a listaExão 91: 38 564 959–38 565 771, 813 bases. 3 variantes com página no exão 91. Ver a listaExão 92: 38 566 911–38 566 987, 77 basesExão 93: 38 567 773–38 567 917, 145 bases. 1 variante com página no exão 93. Ver a listaExão 94: 38 570 607–38 570 693, 87 basesExão 95: 38 572 019–38 572 270, 252 bases. 1 variante com página no exão 95. Ver a listaExão 96: 38 573 177–38 573 307, 131 basesExão 97: 38 575 919–38 575 961, 43 basesExão 98: 38 577 918–38 578 048, 131 bases. 2 variantes com página no exão 98. Ver a listaExão 99: 38 578 144–38 578 204, 61 basesExão 100: 38 579 982–38 580 128, 147 bases. 2 variantes com página no exão 100. Ver a listaExão 101: 38 580 370–38 580 504, 135 bases. 5 variantes com página no exão 101. Ver a listaExão 102: 38 584 943–38 585 099, 157 bases. 4 variantes com página no exão 102. Ver a listaExão 103: 38 585 938–38 586 002, 65 bases. 1 variante com página no exão 103. Ver a listaExão 104: 38 586 091–38 586 191, 101 bases. 2 variantes com página no exão 104. Ver a listaExão 105: 38 586 525–38 586 576, 52 bases. 1 variante com página no exão 105. Ver a listaExão 106: 38 587 325–38 587 564, 240 bases11020304050607080901001065′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,4 kb dos 153,9 kb do gene; 15 117 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RYR1

359

posições em RYR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 153,9 kb de RYR1, incluindo os intrões, e não apenas os 15,4 kb de exões.

Variantes com página (141)

As variantes de RYR1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A152Dc.455C>AExão 638 444 179Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A2200Vc.6599C>TExão 4038 496 265Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A2350Tc.7048G>AExão 4438 499 655Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A2428Tc.7282G>AExão 4538 499 975Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A2437Vc.7310C>TExão 4538 500 003Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A4338Gfs*238c.13013_13032delExão 9138 565 341Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.742G>CExão 938 446 710Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.958-2_958delIntrão 1038 448 646Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.1021G>CExão 1138 448 712Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.1925+1G>CIntrão 1738 457 631Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 141 variantes de RYR1 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RYR1: ryanodine receptor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. Gene RYR1: ryanodine receptor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ryr1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test