Gene
MLH1
mutL homolog 1
- HGNC 7127(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000076242(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4292(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 36 993 518–37 050 846 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 57,3 kb
- Proteína
- 756 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
- Símbolos anteriores
- COCA2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000231790.8NM_000249.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Síndrome de Lynch
- Síndrome de Muir-TorreAutossómica dominante
Uma forma da síndrome de Lynch, geralmente causada por variantes em MSH2 ou MLH1, na qual surgem tumores das glândulas sebáceas da pele ou queratoacantomas em simultâneo com cancros internos.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Vigilância da síndrome de Lynch com exame regular da pele.
- Autossómica dominante
Síndrome hereditário de cancro colorretal sem polipose, causado por defeitos germinativos na reparação de erros de emparelhamento, com cancros colorretais, do endométrio e de outros tipos com início precoce.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Vigilância colonoscópica reforçada, quimioprevenção com aspirina, inibidores de pontos de controlo imunitário para tumores com MSI-alto, rastreio em cascata de familiares e cirurgia ginecológica para redução do risco
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MLH1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 57,3 kb do gene; 2271 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MLH1
1126
posições em MLH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (0,1%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 57,3 kb de MLH1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Variantes com página (616)
As variantes de MLH1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | Exão 1 | 36 993 609 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A21Rfs*15 | c.61del | Exão 1 | 36 993 606 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A21V | c.62C>T | Exão 1 | 36 993 609 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A29G | c.86C>G | Exão 1 | 36 993 633 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A29Lfs*7 | c.84del | Exão 1 | 36 993 630 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A111V | c.332C>T | Exão 4 | 37 004 426 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | Exão 4 | 37 004 462 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A128P | c.382G>C | Exão 5 | 37 006 992 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A128Qfs*8 | c.382del | Exão 5 | 37 006 991 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | Exão 5 | 37 006 992 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a MLH1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MLH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Astrocytoma
- Glioblastoma multiforme
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
Mostrar mais 22 características
- Gray matter heterotopia
- Irritability
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Oligodendroglioma
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Pleomorphic xanthoastrocytoma
- Ependymoma
- Medulloblastoma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Adenomatous colonic polyposis
- Colon cancer
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
Mostrar mais 11 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MLH1: mutL homolog 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mlh1
Dante Labs. Gene MLH1: mutL homolog 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mlh1
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