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Gene

UFM1

ubiquitin fold modifier 1

Resumo

Localização citogenética
13q13.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 38 349 851–38 363 619 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 13,8 kb
Proteína
85 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
bA131P10.1
Símbolos anteriores
C13orf20
Transcrito MANE Select
ENST00000239878.9NM_016617.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 14 (UFM1)Autossómica recessiva

      Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como UFM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa UFM1. UFM1 e 2 genes próximos no cromossoma 13, de 37 856 735 a 38 856 734.Cromossoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3438 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTRPC4: 37 632 063–37 870 344, fita inversaTRPC4UFM1: 38 349 851–38 363 619, fita diretaUFM1FREM2: 38 687 070–38 887 131, fita diretaFREM2Diagrama de UFM1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 38 349 851–38 349 921, 71 basesExão 2: 38 349 999–38 350 055, 57 basesExão 3: 38 354 239–38 354 296, 58 basesExão 4: 38 358 093–38 358 132, 40 basesExão 5: 38 359 301–38 359 333, 33 basesExão 6: 38 360 711–38 363 619, 2909 bases1565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 13,8 kb do gene; 258 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UFM1

2

posições em UFM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,8 kb de UFM1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene UFM1: ubiquitin fold modifier 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ufm1

Vancouver

Dante Labs. Gene UFM1: ubiquitin fold modifier 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ufm1

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