Gene
MSH6
mutS homolog 6
- HGNC 7329(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116062(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2956(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p16.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 23,8 kb
- Proteína
- 1360 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- MSH-6
- Símbolos anteriores
- GTBP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000234420.11NM_000179.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Síndrome de Lynch
- Autossómica dominante
Síndrome hereditário de cancro colorretal sem polipose, causado por defeitos germinativos na reparação de erros de emparelhamento, com cancros colorretais, do endométrio e de outros tipos com início precoce.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Vigilância colonoscópica reforçada, quimioprevenção com aspirina, inibidores de pontos de controlo imunitário para tumores com MSI-alto, rastreio em cascata de familiares e cirurgia ginecológica para redução do risco
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MSH6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,3 kb dos 23,8 kb do gene; 4083 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MSH6
1414
posições em MSH6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23,8 kb de MSH6, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.
Variantes com página (274)
As variantes de MSH6 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | Exão 4 | 47 800 361 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1055P | c.3163G>C | Exão 4 | 47 801 146 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | Exão 8 | 47 806 234 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | Exão 9 | 47 806 605 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | Exão 9 | 47 806 588 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.3G>T | Exão 1 | 47 783 236 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.457+2T>A | Intrão 2 | 47 791 125 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.458-1G>A | Intrão 2 | 47 795 893 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.642C>G | Exão 4 | 47 798 625 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.652A>T | Exão 4 | 47 798 635 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a MSH6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MSH6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
Mostrar mais 16 características
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MSH6: mutS homolog 6. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/msh6
Dante Labs. Gene MSH6: mutS homolog 6 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/msh6
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