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Gene

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 41 397 818–41 425 002 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 27,2 kb
Proteína
445 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MSU
Símbolos anteriores
OVD1A
Transcrito MANE Select
ENST00000269980.7NM_000709.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença da Urina de Xarope de Bordo

    • Autossómica recessiva

      Causada por variantes em BCKDHA, BCKDHB ou DBT, que podem provocar urina com cheiro adocicado, dificuldades na alimentação e, sem tratamento, edema cerebral e crises metabólicas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite uma dieta com teor proteico ajustado, uma monitorização próxima dos níveis de leucina e cuidados de emergência durante a doença, o que pode prevenir lesões cerebrais.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BCKDHA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa BCKDHA. BCKDHA e 28 genes próximos no cromossoma 19, de 40 911 410 a 41 911 409.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fita diretaCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fita diretaCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fita diretaCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, fita diretaCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, fita diretaAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, fita diretaHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, fita inversaCCDC97: 41 310 149–41 334 014, fita diretaCCDC97: 41 350 853–41 425 001, fita diretaTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fita diretaTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, fita inversaEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, fita inversaBCKDHA: 41 397 818–41 425 002, fita diretaBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, fita inversaB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, fita inversaDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, fita diretaCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fita diretaCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fita inversaCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fita inversaCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fita diretaCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fita diretaCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fita diretaCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fita diretaCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fita inversaLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fita diretaDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fita diretaRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fita diretaCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fita diretaERFL: 41 907 704–41 928 449, fita inversaERFLDiagrama de BCKDHA: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 41 397 818–41 397 935, 118 basesExão 2: 41 410 637–41 410 816, 180 basesExão 3: 41 410 923–41 411 009, 87 basesExão 4: 41 414 049–41 414 157, 109 basesExão 5: 41 419 135–41 419 296, 162 basesExão 6: 41 422 164–41 422 370, 207 basesExão 7: 41 422 629–41 422 770, 142 basesExão 8: 41 422 998–41 423 169, 172 basesExão 9: 41 424 438–41 425 002, 565 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 27,2 kb do gene; 1338 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BCKDHA

181

posições em BCKDHA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,2 kb de BCKDHA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. Gene BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bckdha

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