Gene
TSC2
TSC complex subunit 2
- HGNC 12363(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000103197(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7249(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
- Exões
- 42 exões ao longo de 41,5 kb
- Proteína
- 1807 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- tuberin, LAM, PPP1R160
- Símbolos anteriores
- TSC4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000219476.9NM_000548.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TSC2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Esclerose Tuberosa
- Autossómica dominante
Doença hereditária caracterizada por convulsões, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento e lesões cutâneas e oculares. Os primeiros sinais surgem geralmente na infância, mas, em casos raros, podem só aparecer na segunda ou terceira década de vida.
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Inibidores do mTOR, medicamentos antiepiléticos, imagiologia de vigilância, tratamento cirúrgico das complicações
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TSC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,4 kb dos 41,5 kb do gene; 5424 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TSC2
1047
posições em TSC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 41,5 kb de TSC2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.
Variantes com página (209)
As variantes de TSC2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A889V | c.2666C>T | Exão 24 | 2 076 094 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.138+5G>A | Intrão 2 | 2 048 758 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.139-1G>A | Intrão 2 | 2 050 399 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.139-2A>G | Intrão 2 | 2 050 398 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.225+1G>A | Intrão 3 | 2 050 487 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.336+1G>T | Intrão 4 | 2 053 453 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.336+5G>C | Intrão 4 | 2 053 457 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.337-1G>A | Intrão 4 | 2 054 295 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.481+1G>A | Intrão 5 | 2 054 441 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.599+1G>A | Intrão 6 | 2 055 520 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a TSC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TSC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Behavioral abnormality
- Cortical dysplasia
- Cortical tubers
- Epilepsy
- Subependymal nodules
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism
Mostrar mais 30 características
- Autism spectrum disorder
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive compulsive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
- Anxiety
- Attention deficit
- Cognitive impairment
- Noncommunicating hydrocephalus
- Poor speech
- Subependymal giant-cell astrocytoma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Astrocytoma
- Astrocytosis
- Ependymoma
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Hemimegalencephaly
- Optic nerve glioma
- Weakness of one side of body
Abnormality of the genitourinary system
- Absence of renal corticomedullary differentiation
- Abnormality of the kidney
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Chronic kidney disease
- Cystic kidney disease
- Renal angiomyolipoma
- Kidney cancer
- Multiple kidney cysts
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the integument
- Generalized abnormality of skin
- Hypomelanotic macule
- Confetti-like hypopigmented macules
- Shagreen patch
- Skin plaque
- Ungual fibroma
- Abnormal skin pigmentation
- Epidermoid cyst
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Cough
- Lung infiltrates
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Emphysema
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Breathing difficulties
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Cardiac rhabdomyoma
- Pulmonary lymphangiomyomatosis
- Slow heartbeats
- Swollen lymph nodes
- Chylopericardium
- High blood pressure
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TSC2: TSC complex subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tsc2
Dante Labs. Gene TSC2: TSC complex subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tsc2
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