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Gene

DGUOK

deoxyguanosine kinase

Resumo

Localização citogenética
2p13.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 73 926 880–73 958 946 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 32,1 kb
Proteína
277 aminoácidos
Também conhecido como
dGK
Transcrito MANE Select
ENST00000264093.9NM_080916.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Como DGUOK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa DGUOK. DGUOK e 18 genes próximos no cromossoma 2, de 73 442 913 a 74 442 912.Cromossoma 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, fita diretaALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, fita inversaNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, fita inversaTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, fita inversaDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, fita diretaC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, fita diretaSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, fita diretaACTG2DGUOK: 73 926 880–73 958 946, fita diretaDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, fita diretaTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, fita inversaBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, fita inversaMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, fita diretaMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, fita inversaSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, fita inversaSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, fita inversaDCTN1: 74 393 836–74 421 662, fita inversaC2orf81: 74 414 176–74 421 655, fita inversaC2orf81WDR54: 74 421 477–74 425 770, fita diretaWDR54RTKN: 74 424 131–74 442 422, fita inversaRTKNDiagrama de DGUOK: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 73 926 880–73 927 052, 173 basesExão 2: 73 938 910–73 939 022, 113 basesExão 3: 73 946 719–73 946 906, 188 basesExão 4: 73 950 585–73 950 732, 148 basesExão 5: 73 957 125–73 957 240, 116 basesExão 6: 73 958 146–73 958 245, 100 basesExão 7: 73 958 710–73 958 946, 237 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 32,1 kb do gene; 834 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DGUOK

28

posições em DGUOK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,1 kb de DGUOK, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DGUOK: deoxyguanosine kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dguok

Vancouver

Dante Labs. Gene DGUOK: deoxyguanosine kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dguok

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