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Gene

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Resumo

Localização citogenética
20p13
Coordenadas
Cromossoma 20: 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 15,1 kb
Proteína
253 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CD230, PRP, AltPrP
Símbolos anteriores
PRIP, GSS, CJD
Transcrito MANE Select
ENST00000379440.9NM_000311.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Priónica Genética (incl. Insónia Familiar Fatal)

    • Doença de Creutzfeldt-Jakob GenéticaAutossómica dominante

      Uma demência de progressão rápida com problemas de movimento, causada por variantes do PRNP como a E200K.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Gerstmann-Sträussler-ScheinkerAutossómica dominante

      Uma doença priónica de progressão lenta causada por variantes do PRNP, com ataxia seguida de demência.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença Semelhante a Huntington 1Autossómica dominante

      Uma doença priónica causada por inserções de repetições do octapéptido no PRNP, com coreia, sintomas psiquiátricos e demência semelhantes à doença de Huntington.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PRNP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa PRNP. PRNP e 7 genes próximos no cromossoma 20, de 4 194 022 a 5 194 021.Cromossoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4 220 283–4 249 305, fita inversaADRA1DPRNP: 4 686 456–4 701 588, fita diretaPRNPPRND: 4 721 909–4 728 460, fita diretaPRNDRASSF2: 4 780 019–4 823 870, fita inversaRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, fita inversaSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, fita inversaTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, fita inversaPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, fita diretaCDS2Diagrama de PRNP: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 2: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 686 456–4 686 512, 57 basesExão 2: 4 699 211–4 701 588, 2378 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 15,1 kb do gene; 762 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRNP

17

posições em PRNP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,1 kb de PRNP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRNP: prion protein (Kanno blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. Gene PRNP: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prnp

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