Gene
UBAC2
UBA domain containing 2
- HGNC 20486↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134882↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 337867↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q32.3
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 99 200 854–99 386 504 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 185,7 kb
- Proteína
- 344 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ30548, RP11-178C10.1
- Símbolos anteriores
- PHGDHL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000403766.8NM_001144072.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como UBAC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 185,7 kb do gene; 1035 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a UBAC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UBAC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal myocardium morphology
- Aortic regurgitation
- Blood clot in artery of lung
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Endocarditis
- Heart attack
- Increased spleen size
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the immune system
- Meningitis
- Acne
- Erythema nodosum
- Immunologic hypersensitivity
- Increased inflammatory response
- Pimple
- Brain inflammation
- Muscle inflammation
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UBAC2: UBA domain containing 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ubac2
Dante Labs. Gene UBAC2: UBA domain containing 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ubac2
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