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Gene

MANBA

mannosidase beta

Resumo

Localização citogenética
4q24
Coordenadas
Cromossoma 4: 102 630 770–102 760 968 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 130,2 kb
Proteína
879 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000647097.2NM_005908.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Alfa-manosidose e outras glicoproteinoses

    • Beta-manosidoseAutossómica recessiva

      Deficiência intelectual variável, perda de audição e problemas comportamentais, causados por variantes de MANBA.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como MANBA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa MANBA. MANBA e 8 genes próximos no cromossoma 4, de 102 195 869 a 103 195 868.Cromossoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbSLC39A8: 102 251 037–102 431 258, fita inversaSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, fita diretaNFKB1MANBA: 102 630 770–102 760 968, fita inversaMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, fita inversaUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, fita diretaCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, fita inversaSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, fita inversaSLC9B2BDH2: 103 077 592–103 099 885, fita inversaBDH2CENPE: 103 105 349–103 198 463, fita inversaCENPEDiagrama de MANBA: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 102 630 770–102 632 281, 1512 basesExão 16: 102 634 788–102 635 045, 258 basesExão 15: 102 635 865–102 636 007, 143 basesExão 14: 102 639 713–102 639 857, 145 basesExão 13: 102 650 537–102 650 701, 165 basesExão 12: 102 657 682–102 657 900, 219 basesExão 11: 102 664 685–102 664 852, 168 basesExão 10: 102 668 963–102 669 049, 87 basesExão 9: 102 671 281–102 671 398, 118 basesExão 8: 102 673 919–102 674 070, 152 basesExão 7: 102 689 574–102 689 684, 111 basesExão 6: 102 690 596–102 690 771, 176 basesExão 5: 102 714 438–102 714 561, 124 basesExão 4: 102 722 871–102 723 041, 171 basesExão 3: 102 723 862–102 723 967, 106 basesExão 2: 102 726 589–102 726 683, 95 basesExão 1: 102 760 718–102 760 968, 251 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 130,2 kb do gene; 2640 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MANBA

101

posições em MANBA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 130,2 kb de MANBA, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MANBA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MANBA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MANBA: mannosidase beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/manba

Vancouver

Dante Labs. Gene MANBA: mannosidase beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/manba

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