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Gene

NLGN3

neuroligin 3

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 71 144 841–71 171 201 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 26,4 kb
Proteína
848 aminoácidos
Também conhecido como
HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
Transcrito MANE Select
ENST00000358741.4NM_181303.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbação do Espetro do Autismo

    • Autismo, suscetibilidade a (formas monogénicas)

      Contribuições monogénicas para o autismo, incluindo variantes em NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como NLGN3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa NLGN3. NLGN3 e 16 genes próximos no cromossoma X, de 70 658 021 a 71 658 020.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fita inversaTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fita inversaSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fita inversaSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, fita diretaCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fita inversaCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fita inversaIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fita inversaIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, fita diretaMED12NLGN3: 71 144 841–71 171 201, fita diretaNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, fita diretaGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fita inversaZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, fita diretaNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, fita diretaITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, fita diretaTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, fita diretaOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, fita diretaGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fita inversaCXCR3Diagrama de NLGN3: 8 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 71 144 841–71 144 964, 124 basesExão 2: 71 147 550–71 148 206, 657 basesExão 3: 71 148 846–71 148 905, 60 basesExão 4: 71 153 477–71 153 536, 60 basesExão 5: 71 155 214–71 155 363, 150 basesExão 6: 71 164 143–71 164 328, 186 basesExão 7: 71 167 011–71 167 800, 790 basesExão 8: 71 169 254–71 171 201, 1948 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 26,4 kb do gene; 2547 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NLGN3

3

posições em NLGN3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,4 kb de NLGN3, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NLGN3: neuroligin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nlgn3

Vancouver

Dante Labs. Gene NLGN3: neuroligin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nlgn3

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