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Gene

CST3

cystatin C

Resumo

Localização citogenética
20p11.21
Coordenadas
Cromossoma 20: 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 4,3 kb
Proteína
146 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000376925.8NM_000099.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Angiopatia Amiloide Cerebral

    • Autossómica dominante

      A hemorragia cerebral hereditária com amiloidose (HCHWA) descreve um grupo de doenças familiares raras do sistema nervoso central, caracterizadas pela deposição de amiloide nos vasos sanguíneos cerebrais, que conduz a AVC hemorrágicos e não hemorrágicos, a défices neurológicos focais e a um declínio cognitivo progressivo que acaba por levar à demência.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Amiloidose Hereditária

    • Autossómica dominante

      A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CST3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa CST3. CST3 e 13 genes próximos no cromossoma 20, de 23 135 806 a 24 135 805.Cromossoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23 350 148–23 354 771, fita diretaNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, fita diretaGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, fita inversaNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, fita diretaCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, fita inversaCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, fita diretaCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, fita inversaCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, fita inversaCST9CST3: 23 633 657–23 637 955, fita inversaCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, fita inversaCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, fita inversaCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, fita inversaCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, fita inversaCST5GGTLC1: 23 985 050–23 988 779, fita inversaGGTLC1Diagrama de CST3: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 23 633 657–23 633 999, 343 basesExão 2: 23 635 254–23 635 367, 114 basesExão 1: 23 637 620–23 637 955, 336 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 4,3 kb do gene; 441 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CST3

2

posições em CST3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,3 kb de CST3, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CST3: cystatin C. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. Gene CST3: cystatin C [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cst3

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